Screening počas tehotenstva

Zdravie

Nové slovo "screening" sa objavuje v lexikóne ženy už v prvom trimestri tehotenstva. Toto sú testy, ktoré ukazujú akékoľvek abnormality hormónov počas nosenia dieťaťa.

Screening sa uskutočňuje na identifikáciu skupín s rizikom vzniku kongenitálnych malformácií, ako je Downov syndróm, malformácie nervovej trubice a Edwardsov syndróm. Výsledok možno zistiť po vyšetrení krvi z žily a pri ultrazvukovom vyšetrení. Zohľadňujú sa aj individuálne charakteristiky tehotnej ženy a vývoj nenarodeného dieťaťa. Všetko je venované pozornosť - výška, váha, zlé návyky, používanie hormonálnych liekov.

Screening v prvom trimestri je komplexné vyšetrenie na obdobie 11 až 13 týždňov tehotenstva. Musí určiť riziko vzniku dieťaťa s vrodenými malformáciami. Screening zahŕňa dve testy - ultrazvukové vyšetrenie a krvný test z žily.

Prvý ultrazvuk určuje telo dieťaťa, správnu polohu nohy a ramien. Lekár skúma fetálny systém krvi, prácu srdca, dĺžku tela vo vzťahu k norme. Okrem toho sa vykonávajú špeciálne merania, ako napríklad meranie hrúbky záhybu krku.

Treba mať na pamäti, že prvý trimesterový skríning sa nazýva komplexný, a preto nemožno robiť žiadne závery založené na jedinom ukazovateli. Ak sa vyskytnú podozrenia z genetických malformácií, vysiela sa žena na ďalší výskum. Skríning v prvom trimestri je voliteľný pre všetky tehotné ženy. Navyše v prenatálnej klinike väčšinou nevykonávajú takéto testy a musia darovať krv v súkromných klinikách. Skríning však stále posiela tým ženám, ktoré majú zvýšené riziko patologických stavov. Toto sú tí, ktorí po 35 rokoch porodia, ktorí majú v rodine pacientov pre genetické patológie, budúce matky, ktoré majú potraty alebo deti s genetickými abnormalitami.

V prvom trimestri gravidity stanovuje krvný test obsah b-hCG a PAPP-A, plazmatického proteínu, ktorý je spojený s tehotenstvom.

Čo je skríning počas tehotenstva a prečo sa vykonáva?

Spolu s nástupom tehotenstva žena často počuje slovo "screening". Niekto z budúcich matiek o ňom hovorí zo strachu, niekto s podráždenosťou, niekto zostáva ľahostajný, nie je úplne ponorený do podstaty. Čo je skríning a prečo je to negatívne?

V skutočnosti ide len o súbor diagnostických postupov, ktoré sa vykonávajú plánovaným spôsobom a pomáhajú zabezpečiť správne vyvíjanie dieťaťa. Nie je s nimi nič zlého. Od roku 2000 sa na tehotných klinikách vyšetrujú všetky tehotné ženy.

Čo je skríning?

Screening v medicíne je komplex diagnostických postupov, ktoré odhaľujú riziká vzniku určitých patologických stavov. To znamená, že výsledky takéhoto prieskumu naznačujú špecifickú chorobu alebo faktory, ktoré jej povedú k jej rozvoju.

Screening sa používa v rôznych oblastiach medicíny. Napríklad genetické vyšetrenie vám umožňuje rýchlo identifikovať choroby, ktoré sú zdedené. V kardiológii sa táto metóda používa na včasnú diagnostiku ischemickej choroby, arteriálnu hypertenziu a tie faktory, ktoré zvyšujú riziko rozvoja týchto patologických stavov.

Proces skríningu sa môže uskutočniť v jednom štádiu a dokonca sa skladá z jedného vyšetrenia, alebo sa môže vykonať niekoľkokrát v určitých intervaloch. Táto metóda umožňuje lekárom posúdiť variabilitu študovaných parametrov. Screening nie je povinný postup, ale pomáha predchádzať vzniku chorôb alebo ich identifikovať v počiatočných fázach, keď je liečba efektívnejšia a vyžaduje menej času a finančných nákladov.

Screening počas tehotenstva sa nazýva perinatálny. Tento súbor prieskumov pomáha určiť, či je tehotná žena vystavená riziku detí s vývojovými poruchami. Identifikuje pravdepodobnosť budúceho dieťaťa s Downovým syndrómom, Patauom, Edwardsom, poruchou neurálnej trubice atď.

Perinatálne skríning je komplex niekoľkých diagnostických metód:

  1. Ultrazvuk - štúdium samotného plodu, charakteristika jeho štruktúry, identifikácia markerov chromozomálnych abnormalít. Tento typ vyšetrenia zahŕňa aj dopplerografiu a kardiotokografiu - metódy na štúdium toku krvi v pupočnej šnúre a srdcový rytmus plodu.
  2. Biochemická analýza - stanovenie množstva určitých bielkovín v sére matky, ktoré naznačujú pravdepodobnosť abnormalít plodu.
  3. Invazívne metódy (choriónová biopsia, amniocentéza atď.) Sa vykonávajú len vtedy, ak boli podľa biochemickej analýzy a ultrazvukových údajov identifikované vysoké riziko genetických patológií.

Ako sa pripraviť na štúdium a ako sa uskutočňuje

Príprava na skríning počas tehotenstva závisí od toho, ktoré vyšetrenia sa vykonajú.

Všeobecné odporúčania sú:

  • Je potrebné naladiť sa na pozitívne výsledky a nemusíte sa obávať. Stres a emocionálny stres ovplyvňujú celé telo: ovplyvňujú produkciu hormónov, prácu vnútorných orgánov. To všetko môže skresľovať výsledky.
  • Ak nie je potrebný špeciálny výcvik transvaginálneho ultrazvuku, musíte si prezradiť. Keď sa brušné vyšetrenie močového mechúra má plniť, tak 25-30 minút pred tým, než je potrebné vypiť 1-2 poháre vody.
  • 4 hodiny predtým, ako sa biochemická analýza krvi nedá zožrať, plot sa vykonáva na prázdny žalúdok.
  • Počas nasledujúcich 3 dní pred vyšetreniami musíte opustiť sexuálny styk.

Bezprostredne pred vyšetrením žena vyplní dotazník alebo odpovie na otázky od lekára, ktoré špecifikujú všeobecné údaje (vek, hmotnosť, počet tehotenstiev a pôrodov), ako aj spôsob koncepcie, prítomnosť zlých návykov, chronické a dedičné ochorenia.

Skríningové testy sa vykonávajú rovnakým spôsobom ako zvyčajne:

  • US. Keď je transvaginálny senzor vložený do vagíny, s brušným - je umiestnený na bruchu. Obraz sa zobrazuje na monitore a umožňuje lekárovi posúdiť stav plodu a vykonávať potrebné merania.
  • Dopplerovská sonografia. Od určitého obdobia sa vykonáva ultrazvuk spolu s dopplerografiou - štúdiou smeru a rýchlosti prietoku krvi v pupočnej šnúre.
  • CTG (kardiotokografia). Vykonáva sa v 3. trimestri a je to typ ultrazvuku. Snímače sú upevnené na bruchu, na mieste, kde je najlepšie počuť tlkot srdca plodu. Hodnoty sa zaznamenávajú v zariadení a zobrazujú sa na papierovej páske. Celý postup trvá v priemere 40-60 minút. Prečítajte si viac o CTG →
  • Biochemická analýza krvi. Plot je vyrobený z žily pomocou vákuovej trubice. Pred týmto postupom sa musí nevyhnutne vykonať ultrazvuk, pretože je dôležité poznať presnú dĺžku tehotenstva.

svedectvo

Podľa nariadenia Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie a odporúčaní Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) sa štandardným trojstupňovým skríningom počas tehotenstva vykonávajú všetky ženy. To znamená, že proces nosenia dieťaťa je jedinou a dostatočnou indikáciou.

Niekedy štandardný skríning pomocou ultrazvukových a biochemických štúdií nestačí.

Riziková skupina zahŕňa tieto ženy:

  • viac ako 35 rokov;
  • dieťa s chromozomálnou abnormalitou predtým narodené;
  • ktorí mali 2 alebo viac potratov za sebou; viac o potratovaní →
  • užívanie drog zakázaných pre tehotné v prvom trimestri;
  • koncipoval dieťa z blízkeho príbuzného;
  • s dlhodobou hrozbou potratov.

Tiež sú ohrozené prípady, keď jeden z manželov krátko pred počatím bol vystavený ožiareniu. Vo všetkých týchto situáciách je pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít a vrodených abnormalít vyššia. Ak je to potvrdené biochemickou analýzou a ultrazvukom, žena je poslaná do lekárskeho genetického centra pre invazívne metódy (chorionická biopsia, amniocentéza atď.).

Existujú nejaké kontraindikácie?

Screening počas tehotenstva nemá žiadne kontraindikácie. Všetky štandardné metódy vyšetrenia sú bezpečné.

Ale diagnostika môže byť zrušená kvôli chladu (ARI), akejkoľvek infekcii vrátane ARVI a bolesti v krku. Takéto podmienky narúšajú výsledky prieskumov. Preto pred vyšetrením by sa žena mala zúčastniť vyšetrenia gynekológa. Ak existuje podozrenie z ochorenia, tehotná žena je poslaná praktickému lekárovi, špecialistovi na infekčné ochorenia, Laure alebo inému odborníkovi.

Prvý skríning

Prvý screening počas tehotenstva sa vykonáva od 10 do 14 týždňov. Po prvé, lekár vykoná všeobecné vyšetrenie: meria hmotnosť, výšku, krvný tlak, objasňuje prítomnosť chronických ochorení av prípade potreby pošle konzultáciu úzkým odborníkom. Zároveň žena prechádza močom, krvou na určenie skupiny a faktorom Rh, prítomnosťou HIV, hepatitídy, syfilisu. Prečítajte si viac o prvom vyšetrení počas tehotenstva →

Prvým je ultrazvuk. Počas procedúry lekár skúma chorion, stav vaječníkov, tón maternice. Určuje aj prítomnosť rúk a nôh v plodoch, stupeň vývoja mozgu a chrbtice. Pri viacnásobnom tehotenstve je určený pohlavie budúcich detí.

Genetický výskum v tomto prípade zahŕňa meranie hrúbky záhybu krku (oblasť krku) a dĺžky nosovej kosti. Tieto ukazovatele poskytujú informácie o pravdepodobnosti výskytu Downových syndrómov, Edwards, Patau, Turner - najbežnejších chromozomálnych patológií.

Potom je tehotná žena poslaná na biochemickú analýzu krvi - "dvojitý test".

Zisťuje sa množstvo dvoch ukazovateľov:

  • Voľný beta hCG. Odchýlka tohto faktora na väčšiu alebo menšiu stranu zvyšuje pravdepodobnosť patológií u plodu.
  • PPAP-A. Indikátory pod normou zvyšujú riziko chromozómových a genetických porúch, spontánne potraty, regresné tehotenstvo.

Druhé vyšetrenie

Druhé vyšetrenie počas tehotenstva sa vykonáva od 15 do 20 týždňov. Podľa jeho výsledkov sú riziká identifikované v prvom trimestri potvrdené alebo vyvrátené. A ak chromozomálne abnormality nemôžu byť vyliečené, potom môžu byť defekty neurálnej trubice odstránené alebo minimalizované. Pravdepodobnosť ich detekcie je 90% (za predpokladu, že existujú). Viac informácií o druhom vyšetrení počas tehotenstva →

Diagnóza zahŕňa:

  • US. Vykonáva sa iba abdominálne. Fetálna anatómia, prezentácia je hodnotená. Lekár meria dĺžku kostí paží a nôh, objem brucha, hrudníka a hlavy, dospel k záveru, že pravdepodobnosť kostnej dysplázie. Ak chcete vylúčiť iné patológie, skúmajte štruktúru komôr mozgu, mozočku, kostí lebky, chrbtice, hrudníka, ako aj orgánov kardiovaskulárneho systému a gastrointestinálneho traktu.
  • Biochemický krvný test - "trojitý test". Stanoví sa množstvo voľného estriolu, hCG a AFP. Existujú normy pre koncentráciu týchto látok. Pravdepodobnosť patológie nervovej trubice a určitých chromozomálnych abnormalít sa vypočíta na základe porovnania údajov zo všetkých troch indikátorov. Napríklad pre Downov syndróm je charakterizovaný nárastom hCG, poklesom AFP a voľným estriolom.

Tretí skríning

Tretí skríning počas tehotenstva sa vykonáva od 30 do 34 týždňov. Riziká predčasného pôrodu a komplikácií sa posudzujú, rozhoduje sa o potrebe cisárskeho rezu. Okrem toho sú niekedy detekované vnútromaternicové malformácie, ku ktorým dochádza v neskorých obdobiach. Prečítajte si viac informácií o skríningu tretieho trimestra →

Diagnostické postupy zahŕňajú:

  • US. Vykonanie rovnakej štúdie o anatómii plodu, ako v druhom trimestri. Tiež skúmala amniózu, placentu, pupočnú šnúru, krčku maternice, prílohy. Vyskytuje sa porucha plodu a porodnických komplikácií.
  • Doppler. Zhodnocuje sa prietok krvi v pupočníkovej šnúre a krvných cievach dieťaťa, placenty a maternice. Srdcové chyby plodu, zapletenie pupočníkmi, zrelosť a funkčnosť placenty,
  • CTG. Študujeme srdcovú frekvenciu a motorickú aktivitu plodu, tón maternice. Kyslíkové hladovanie plodu, poruchy v práci srdca sú zistené.

riziká

Štandardné vyšetrenie počas tehotenstva, pozostávajúce z ultrazvukových a biochemických štúdií, nepredstavuje žiadnu hrozbu pre ženu a jej nenarodené dieťa. Riziká z diagnostických postupov sú vylúčené.

V prípade invazívnych metód výskumu je trochu inak. Keďže predstavujú zásah do tela, pravdepodobnosť potratu sa zvyšuje. Podľa rôznych odhadov sa počas takýchto postupov pohybuje od 0,4% pri chorionickej biopsii až po 1% s amniocentézou. Z tohto dôvodu sa tieto prieskumy nevykonávajú všetky, iba ak existujú dôkazy.

Bežné mýty

Strach a negatívne postoje k perinatálnemu skríningu sú založené na niekoľkých mýtoch:

  1. Ultrazvuk bolí dieťaťu. V skutočnosti: moderné vybavenie neovplyvňuje ženu alebo plod vôbec. Prečítajte si viac o tom, či je ultrazvuk počas tehotenstva škodlivý →
  2. Biochemická analýza materskej krvi nie je spoľahlivá, mnohé faktory ovplyvňujú výkonnosť. V skutočnosti: postup určuje hladiny placentárnych proteínov v krvi. Ich počet sa prakticky nemení pri vystavení vonkajším faktorom. Okrem toho interpretácia výsledkov zohľadňuje prítomnosť chronických ochorení a zlých návykov u ženy.
  3. Ak je žena a najbližšia rodina s dobrou dedičnosťou, skríning nie je potrebný. V skutočnosti: niektoré choroby sa prenášajú niekoľkými generáciami. Navyše, pred niekoľkými desaťročiami diagnóza neumožnila zistiť abnormality v plodoch, takže príčiny potratov boli neznáme.
  4. Čo treba byť - nemožno sa vyhnúť a zbytočné skúsenosti s čímkoľvek. V skutočnosti: niektoré patológie môžu opraviť alebo minimalizovať riziko ich vývoja. Diagnostické údaje odhaľujú percento pravdepodobnosti odchýlky, ale nezaručujú jeho dostupnosť.

Výsledky dekódovania

Dekódovanie výsledkov skríningu vykonáva lekár. Pri interpretácii zaznamenaného období tehotenstva, ženin vek, prítomnosť pôrodnícke a gynekologické patologických stavov, chronických ochorení, zlé návyky, dedičných porúch v bezprostrednej rodiny, vrátane detí narodených skôr. V ťažkých prípadoch sa stretáva lekárska genetická komisia.

Po spracovaní budú výsledky budúcich rodičov vyzvané, aby sa poradili. Podrobne sa o nich uvádzajú všetky možné riziká a ďalšie taktiky tehotenstva. Všetky rozhodnutia sa robia spoločne. Lekárske zákroky sa vykonávajú po tom, ako tehotná žena podpisuje informovaný dobrovoľný súhlas.

Čo ovplyvňuje výsledok?

V niektorých prípadoch môže byť výsledok perinatálneho skríningu falošne negatívny alebo falošne pozitívny.

Presnosť údajov je ovplyvnená:

  • nadváha tehotná v štádiu obezity;
  • tehotenstvo v dôsledku oplodnenia in vitro;
  • dvojčatá alebo trojčatá;
  • stav výrazného stresu u tehotnej ženy;
  • vykonávanie amniocentézy týždeň pred odberom krvi;
  • diabetes u tehotnej ženy.

Screening počas tehotenstva je súbor vyšetrení, ktoré odhaľujú pravdepodobnosť malformácií a genetických, chromozomálnych abnormalít u plodu. Štandardný súbor diagnostických postupov pozostáva z biochemických krvných testov a ultrazvuku vrátane Dopplera a kardiotokografie (CTG). Ak je žena ohrozená (pravdepodobnosť chromozómových abnormalít je vysoká), potom sa vykonajú ďalšie invazívne metódy: chorionická biopsia, amniocentéza.

Autor: Olga Khanova, lekár,
konkrétne pre Mama66.ru

Kedy, prečo a ako prebieha 1 skríning počas tehotenstva

Toto testovanie sa vykonáva na začiatku tehotenstva s cieľom identifikovať možné genetické patológie u plodu. Prvé vyšetrenie zahŕňa krvný test a ultrazvukové vyšetrenie. Len v komplexe poskytujú presný výsledok. Ako sa pripraviť na tento postup, komu ho ukáže, a je možné ho odmietnuť?

Čo je skríning počas tehotenstva

Toto je mimoriadne dôležitá prehliadka vykonávaná pri prenose dieťaťa. Umožňuje vám posúdiť stav a vývoj nenarodeného dieťaťa. Pri predpisovaní skríningu lekár zohľadňuje charakteristiky materského tela (hmotnosť, výška, zlé návyky, chronické ochorenia), ktoré môžu ovplyvniť výsledky testov.

Ultrazvuk doktor skúma vývoj telesa plodu a určuje, či existujú nejaké patológie. Ak sa zistia porušenia, môžete začať liečbu včas.

Ak sa pre tehotnú ženu odporúča skríning, písomne ​​odmietol písomnú procedúru, žena preberá všetku zodpovednosť za zdravie dieťaťa.

Ako dlho trvá prvý skríning?

Pacienti majú záujem o prvý skríning a ak existuje časový rámec na oneskorenie alebo urýchlenie testovania. Termíny stanovené gynekológom, ktoré vedú k tehotenstvu. Často sa predpisuje od 10 do 13 týždňov po počatí. Napriek krátkym obdobiam tehotenstva, testy presne ukazujú prítomnosť chromozómových porúch u plodu.

Uistite sa, že ste vyskúšali 13 týždňov ohrozených žien:

  • dosiahli 35 rokov veku;
  • do veku 18 rokov;
  • mať genetické choroby v rodine;
  • prežil spontánny potrat;
  • ktorá porodila deti s genetickými poruchami;
  • infikované infekčnou chorobou po počatí;
  • koncipoval dieťa od príbuzného.

Screening je predpísaný ženám, ktoré mali vírusové ochorenia v prvom trimestri. Často nevediac, čo je v pozícii, tehotná žena je liečená bežnými liekmi, ktoré negatívne ovplyvňujú vývoj embrya.

Čo by malo ukázať

Vďaka prvému premietaniu bude budúca mama a lekár presne vedieť, ako sa dieťa vyvíja a či je zdravé.

Biochemická analýza prvého skríningu počas tehotenstva má určité ukazovatele:

  1. Norma hCG - odhaľuje Edwardsov syndróm, keď sú hodnoty nižšie. Ak sú príliš vysoké, potom je podozrenie na Downov syndróm.
  2. Plazmatický proteín (PAPP-A), ktorého hodnota je nižšia ako stanovené normy, naznačuje náchylnosť plodu k chorobám v budúcnosti.

Ultrazvukové vyšetrenie by malo ukázať:

  • ako sa nachádza plod, aby sa eliminovalo riziko mimomaternicového tehotenstva;
  • aké tehotenstvo: viacnásobné alebo jednoročné;
  • či fetálny tep srdca spĺňa vývojové štandardy;
  • dĺžka embrya, obvod hlavy, dĺžka končatín;
  • prítomnosť vonkajších chýb a porušení vnútorných orgánov;
  • hrúbka objímky. Pri zdravom vývine zodpovedá 2 cm. Ak sa pozoruje zhutnenie, pravdepodobne je prítomnosť patológie;
  • stav placenty, aby sa eliminovalo riziko dysfunkcie.

Ultrazvukové vyšetrenie plodu. V závislosti od vnútromaternicového miesta a správania:

- cez pokožku;

Komplexný prieskum, ktorého výsledky ukazujú prvý skríning, umožňuje zistiť rôzne genetické patológie. Ak sa potvrdí závažné ochorenie, ktoré ohrozuje kvalitu života a zdravie nenarodeného dieťaťa, rodičia sú požiadaní, aby ukončili tehotenstvo umelými prostriedkami.

Ak chcete presne potvrdiť diagnózu, žena je biopsia a punkciou amniotickej membrány získať plodovú kvapalinu a preskúmať ju v laboratóriu. Iba potom môžeme s istotou povedať, že existuje patológia a môže sa urobiť konečné rozhodnutie o budúcom priebehu tehotenstva a osudu dieťaťa.

Príprava a vykonávanie skríningu

Gynekolog vedúci tehotenstvo ženu podrobne informuje o tom, akú prípravu na vykonanie tohto postupu treba vykonať. Je tiež oboznámený so štandardnými mierami vyšetrovania. Všetky body záujmu by sa mali prerokovať bez rezervných informácií. Pre prvé týždne skríningu existuje niekoľko požadovaných nuancií.

  1. Hormonálne testy sa vykonávajú v ten istý deň. Je lepšie vykonať prvý skríning v jednej laboratóriu. Budúca mama by sa nemala obávať a pochopiť, že je veľmi dôležité, aby darovala krv z žily. Nepríjemné pocity pri absolvovaní analýzy rýchlo prejdú, a čo je najdôležitejšie, dosiahnutie výsledku.
  2. Krv prechádza na prázdny žalúdok. Môžete piť nejakú vriacú vodu so silným smädom.
  3. Váženia. Pred vyšetrením sa odporúča zvážiť, čo sa týka postupu dôležitými ukazovateľmi údajov o hmotnosti a výške.

Výsledky testov získal lekár alebo samotná tehotná žena.

Výsledky a štandardy výskumu

Typicky laboratóriá vydávajú formuláre, ktoré ukazujú štandardné ukazovatele normy a výsledky tehotných žien získané v laboratóriu. Budúca mama ich môže ľahko pochopiť.

Normy obsahu PAPP-A na prvom skríningu

Normy hCG pri prvom vyšetrení

Tieto indikátory sú normálne a neznamenajú prítomnosť porušení.

Ultrazvukové diagnostické indikátory

Výsledky môžu určiť symetriu mozgových hemisfér plodu a sledovať vývoj vnútorných orgánov. Hlavnou úlohou postupu je však identifikovať chromozomálne patológie a neskôr eliminovať riziko ich vývoja.

Takže skríning umožňuje včas rozpoznať:

  • chromozomálne abnormality (triploidia, charakterizovaná ďalším súborom chromozómov);
  • nedostatky vo vývoji nervového systému;
  • pupočná hernia;
  • možnú prítomnosť Downovho syndrómu;
  • predispozícia k syndrómu Patau, ktorá sa prejavuje získaním embrya 3 trinásteho chromozómu namiesto dvoch. Väčšina detí narodených s týmto zriedkavým ochorením má veľa fyzických abnormalít a zomrie počas prvých rokov;
  • de Lange syndróm charakterizovaný génovými mutáciami. Takéto deti sú v mentalite ďaleko za sebou a majú významné fyzické chyby.
  • Edwardsov syndróm sa vyznačuje prítomnosťou ďalších 18 chromozómov. Takéto deti sú ďaleko za fyzicky a mentálne a častejšie sa narodia predčasne;
  • Lemli-Opitzov syndróm, charakterizovaný ťažkou mentálnou a fyzickou retardáciou.

Keď je zistená kýla kývania, porušenie vnútorných orgánov, vysoká frekvencia srdcových kontrakcií, je podozrenie na Patauov syndróm. Pri absencii nosovej kosti alebo jej príliš malej veľkosti je k dispozícii jedna dostupná pupočná tepna a nízka srdcová frekvencia Edwardsovho syndrómu.

Keď je načasovanie gravidity dobre zavedené, ale ultrazvuk neurčuje nazálnu kosť a kontúry tváre nie sú vyjadrené, znamená to Downov syndróm. Dekódovanie prvého skríningu vykonáva iba skúsený odborník, pretože nesprávne výsledky môžu viesť k silným pocitom pre budúcich rodičov.

Kedy začať starať o nastávajúcu matku

Ako je známe, ľudský faktor je všade a dokonca aj vo vážnych laboratóriách môžu nastať chyby. Nesprávne výsledky, ktoré preukázali biochémiu, boli zmätené genetickými poruchami. K tomu dôjde:

  • u žien s cukrovkou;
  • pre tých, ktorí majú dvojčatá;
  • v prípade skorého alebo neskorého prvého skríningu;
  • s mimomaternicovým tehotenstvom.

Faktory, ktoré sú sprevádzané nepravdivosťou výsledkov:

  • budúca obezita matky;
  • Koncepcia IVF, zatiaľ čo výkonnosť proteínu A bude nízka;
  • skúseností a stresových situácií, ktoré vznikli v predvečer testovania;
  • liečba liekmi, ktorých aktívnou zložkou je progesterón.

Ak je PAPP-A s vysokou mierou opatrný len vtedy, ak sú výsledky ultrazvuku nepriaznivé, potom nízky obsah bielkovín naznačuje takéto poruchy ako:

  • úmrtia plodu;
  • patológia primárnej formy nervového systému plodu;
  • vysoká pravdepodobnosť spontánneho potratu;
  • riziko predčasného nástupu práce;
  • rhesus konflikt mama a dieťa.

Krvný test je pravdivý na 68% a iba v spojení s ultrazvukom, môžete mať istotu v diagnostike. Ak normy prvého skríningu nezodpovedajú ustanoveným normám, bude možné rozptýliť obavy z ďalšieho testovania. Musí sa vykonať v druhom trimestri gravidity. Ak sú výsledky prvého skríningu sporné, môžete ich preskúmať v inom nezávislom laboratóriu. Opakované prvé vyšetrenie je dôležité na udržanie až 13 týždňov tehotenstva.

Rodičia budú potrebovať konzultáciu týkajúcu sa genetiky, ktorá odporúča ďalší výskum. Ak opätovné vyšetrenie preukáže, že dieťa má predispozíciu k Downovmu syndrómu, je to indikované hrúbkou priestoru límca a analýzou pre hCG a PAPP-A. Ak je hodnota PAPP-A vyššia, ako by mala byť a všetky ostatné ukazovatele zodpovedajú štandardným hodnotám, nemali by ste sa obávať. V medicíne existujú prípady, kedy sa napriek zlej prognóze prvého a dokonca druhého screeningu narodili zdravé deti.

Čo je skríning počas tehotenstva a ako sa to robí?

Jedným z najzaujímavejších okamihov pre ženu počas obdobia plodu je skríning vrodených abnormalít plodu. Vykonávajú sa pre všetky tehotné ženy, ale nie každému očakávanému dieťaťu sa hovorí a podrobne vysvetlí, aký výskum je a na čom je založený.

V tomto ohľade sú prehliadky zarastené množstvom predsudkov, niektoré ženy dokonca odmietajú podstúpiť postupy, aby "nezbavili nervy". Opíšeme, čo je táto diagnostika v tomto článku.

Čo je to?

Screening je skríning, skríning, triedenie. To je význam tohto anglického slova a plne odráža podstatu diagnostiky. Prenatálny skríning je súbor štúdií, ktoré umožňujú vypočítať riziká genetických patológií.

Je dôležité pochopiť, že na základe skríningu nemôže nikto povedať, že žena nesie choré dieťa, výsledky tohto skríningu sa neuvádzajú.

Ukazujú len to, aké vysoké je riziko narodenia pre danú ženu vo veku, anamnéza, prítomnosť zlých návykov atď., U dieťaťa s genetickými abnormalitami.

Prenatálna screening počas tehotenstva bola zavedená na národnej úrovni a stala sa povinnou pred viac ako dvadsiatimi rokmi. Počas tohto obdobia bolo možné významne znížiť počet detí narodených s hrubými vývojovými poruchami a prenatálna diagnóza zohrala v tejto oblasti významnú úlohu.

Podmienky, ktorými sa tieto štúdie vykonávajú, dávajú ženke príležitosť ukončiť tehotenstvo, ak sa potvrdí nepriaznivá prognóza, alebo opustí a porodí dieťa patologicky, ale urobí to celkom vedome.

Strach z prehliadania alebo odmietnutia prejsť nie je veľmi rozumné. Koniec koncov, výsledky tejto jednoduché a bezbolestnej štúdie nevyžadujú nič.

Ak sú v normálnom rozmedzí, potvrdzuje to len to, že dieťa je v poriadku a matka môže byť pokojná.

Ak je žena v riziku, podľa výsledkov testov to neznamená, že jej dieťa je choré, ale môže to byť dôvodom pre ďalší výskum, ktorý môže zase preukázať prítomnosť alebo absenciu vrodených abnormalít so 100% pravdepodobnosťou.

Skríning sa uskutočňuje bezplatne v každej predkatanickej klinike v určitých obdobiach tehotenstva. Nedávno, keď sa tehotenstvo po 30 alebo 35 rokoch vôbec nepovažuje za mimoriadny jav, takáto štúdia má mimoriadny význam, pretože s vekom, a to nie je tajomstvo, vekové riziká pri narodení dieťaťa s anomáliami sa zvyšujú.

Aké riziká sa počítajú?

Samozrejme, aby sa zabezpečili všetky možné patologické príznaky, ktoré môže mať dieťa, žiadna lekárska technika nie je schopná. Prenatálne prehliadky nie sú výnimkou. Štúdie vypočítavajú len pravdepodobnosť, že u jedného dieťaťa sa vyskytne jedna z nasledujúcich patológií.

Downov syndróm

Ide o vrodenú zmenu v počte chromozómov, v ktorých 47 chromozómov je prítomných v karyotypu namiesto 46. Dodatočný chromozóm sa pozoruje v 21 pároch.

Syndróm má množstvo funkcií, ktoré má dieťa - plochú tvár, skrátenie lebky, ploché šupy, kratšie končatiny a široký a krátky krk.

V 40% prípadov sa takéto deti narodili s vrodenými srdcovými poruchami, u 30% - s strabizmom. Takéto deti sa nazývajú "slnečné", pretože nie sú nikdy agresívne, sú milé a veľmi láskyplné.

Patológia nie je tak zriedkavá, ako sa myslí.

Pred zavedením screeningu sa stretla s jedným zo 700 novorodencov. Po skríningu sa stalo všadeprítomné a ženy dostali príležitosť rozhodnúť sa, či opustia dieťa s týmto syndrómom, klesol počet "slnečných" detí - teraz je pre 1 novorodenca viac ako 1 200 zdravých detí.

Genetika dokázala priamy vzťah medzi vekom matky a pravdepodobnosťou Downovho syndrómu u dieťaťa:

  • dievča vo veku 23 rokov môže dostať také dieťa s pravdepodobnosťou 1: 1563;
  • žena vo veku 28-29 rokov má šancu mať 1: 1000 pravdepodobne "slnečné" dieťa;
  • ak je matka staršia ako 35 rokov, ale ešte nie je 39 rokov, riziko je už 1: 214;
  • tehotná žena vo veku 45 rokov, takéto riziko, bohužiaľ, je 1: 19. To znamená, že z 19 žien v tomto veku dieťa rodí dieťa s Downovým syndrómom.

Edwardsov syndróm

Závažná vrodená malformácia spojená s chromozómom trizómie 18 je menej častá ako Downov syndróm. V priemere by sa jedno z 3 000 detí teoreticky mohlo narodiť s takouto anomáliou.

V prípade neskorých pák (po 45 rokoch) je toto riziko približne 0,6-0,7%. Najčastejšie sa patológia vyskytuje u plodov žien. Riziko takéhoto dieťaťa je vyššie u žien s cukrovkou.

Takéto deti sa narodili v čase, ale s nízkou hmotnosťou (asi 2 kg). Zvyčajne u detí s týmto syndrómom sa mení lebka a štruktúra tváre. Majú veľmi malú dolnú čeľusť, malé ústa, úzke malé oči, deformované uši - nemusia byť ušnice a tragus.

Sluchový kanál nie je vždy tam, ale aj keď je prítomný, výrazne sa zužuje. Takmer všetky deti majú anomáliu štruktúry nohy "hojdacieho" typu, viac ako 60% má vrodené srdcové chyby. Všetky deti majú anomáliu malého mozgu, ťažkú ​​mentálnu retardáciu, tendenciu k záchvatom.

Takéto deti nežijú dlho - viac ako polovica nežije až 3 mesiace. Len 5-6% detí môže žiť do roka, zriedkavé jednotky, ktoré prežili aj po roku trpia ťažkou neregulovanou oligofréniou.

anencephaly

Ide o defekty neurálnej trubice, ktoré sa môžu vyskytnúť pod vplyvom nepriaznivých faktorov v najskorších štádiách tehotenstva (medzi 3 a 4 týždňami). V dôsledku toho môže byť plod nedostatočne rozvinutý, alebo vo všeobecnosti nemusia byť mozgové hemisféry, nemusia byť žiadne oblúky lebky.

Úmrtnosť z takejto chyby je 100%, polovica detí zomrie v utero, druhá polovica sa môže narodiť, ale len šesť z nich tu žije aspoň pár hodín. A len niekoľko ľudí dokáže žiť asi týždeň.

Táto patológia je bežnejšia u viacnásobných tehotenstiev, keď sa jedna z dvojčiat vyvíja na úkor iného. Najčastejšie anomálie sú vystavené dievčatá.

Zlyhanie sa vyskytuje v priemere v jednom prípade na 10 tisíc detí.

Syndróm Cornelia de Lange

Táto choroba je považovaná za dedičnú, vyskytuje sa v jednom prípade na 10 tisíc detí. To sa prejavuje ťažkou mentálnou retardáciou a početnými malformáciami.

Tieto deti majú skrátenú lebku, skreslené tvárové znaky, ušnice, zrak, problémy s sluchom, krátke končatiny a často chýbajú prsty.

Deti vo väčšine prípadov majú aj malformácie vnútorných orgánov - srdce, obličky a pohlavné orgány. V 80% prípadov sú deti nemilosrdné, nemajú dokonca ani schopnosť jednoduchých duševných aktivít, často sa ochromujú, pretože vôbec nekontrolujú fyzickú aktivitu.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm

Toto ochorenie je spojené s vrodeným nedostatkom enzýmu 7-dehydrocholesterol reduktázy, ktorý zabezpečuje tvorbu cholesterolu, čo je nevyhnutné pre všetky živé bunky v tele.

Ak je forma mierna, príznaky môžu byť obmedzené na mierne duševné a fyzické poruchy, s ťažkou formou, komplexnými poruchami a hlbokou mentálnou retardáciou.

Najčastejšie sa tieto deti narodili s mikrocefalizmom, autizmom, poruchami srdca, pľúcami, obličkami, tráviacimi orgánmi, sluchom, zrakom, ťažkou imunodeficienciou, zakrivenie kostí.

Každý trinásty dospelý človek na tejto planéte je nosičom tejto choroby, ale "defektný" gén DHCR7 nie je vždy prenášaný na potomstvo, iba jeden z 20 tisíc detí sa môže narodiť s týmto syndrómom.

Avšak hrozivý počet nositeľov nútil lekárov, aby zahrnuli tento syndróm do definície markerov v prenatálnych projekciách.

Patauov syndróm

Ide o genetickú patológiu spojenú s ďalším 13. chromozómom. Vyskytuje sa priemerne raz za 10 tisíc dodávok. Pravdepodobnosť dieťaťa s takouto patológiou je vyššia u matky súvisiacej s vekom. V polovici všetkých prípadov také tehotenstvo sprevádza polyhydramnios.

Deti sa narodia ľahko (od 2 do 2,5 kg), majú zníženie veľkosti mozgu, viacnásobné patologické stavy centrálneho nervového systému, abnormálny vývoj očí, uší, tváre, rozštiepenie, cyklopia (jedno oko uprostred čela).

Takmer všetky deti majú srdcové chyby, niekoľko ďalších slezín, vrodenú herniu so stratou väčšiny vnútorných orgánov v brušnej stene.

Deväť z desiatich detí s Pataovým syndrómom zomrie pred dosiahnutím veku jedného. Asi 2% prežili môžu žiť až 5-7 rokov. Trpia hlbokým idiotom, nevedia o tom, čo sa deje, nie sú schopné základných duševných činností.

Non-molárna triplóda

Zvýšenie počtu dvojíc chromozómov na akejkoľvek úrovni môže byť spojené s "chybou" pri počatí, ak napríklad jeden alebo dva spermatozoidy neprenikli do vajíčkovej bunky a každý priniesol 23 párov chromozómov.

V kombinácii s materskou genetikou u dieťaťa nie sú stanovené 46 chromozómov, ale 69 alebo iné číslo. Takéto deti obvykle zomierajú in utero. Novorodenci zomierajú v priebehu niekoľkých hodín alebo dní, pretože viaceré vady, vonkajšie aj vnútorné, sú nezlučiteľné so životom.

Toto nie je dedičné ochorenie, vyskytuje sa náhodou. A s ďalším tehotenstvom majú tí istí rodičia minimálnu šancu opakovať sa negatívne skúsenosti. Prenatálny skríning vám tiež umožňuje predpovedať možné riziká takejto patológie.

Všetky vyššie uvedené patologické stavy, ak je ich riziko vysoké podľa výsledkov skríningu a ak sú potvrdené v dôsledku dodatočného vyšetrenia, ktoré je určené, pretože žena je v rizikovej skupine, sú dôvodom na ukončenie tehotenstva z akéhokoľvek zdravotného dôvodu.

Nikto nebude nútený potrat alebo umelé pôrode, rozhodnutie o ukončení zostáva pre tehotnú ženu.

Diagnostické metódy

Metódy prenatálneho skríningu sú jednoduché. Zahŕňajú:

  • ultrazvuk, ktorý na základe niektorých charakteristických markerov umožňuje posúdiť možnú prítomnosť patológie;
  • biochemická analýza krvi z žily, v ktorej sú zistené koncentrácie určitých látok a hormónov, ktorých určité hodnoty sú charakteristické pre jednu alebo inú vrodenú anomáliu.

Počas tehotenstva sa uskutočňujú tri vyšetrenia:

  • prvý je vždy vymenovaný na dobu 11-13 týždňov;
  • druhá sa koná medzi 16 a 18 týždňami;
  • tretia sa môže konať od 32 do 34 týždňov, ale pri niektorých konzultáciách sú tieto termíny vernejšie - od 30 do 36 týždňov.

Pre koho sa vyžaduje skríning?

Pre všetky tehotné ženy, ktoré sú registrované, sú plánované a žiaduce skríningové štúdie. Ale nikto nemôže donútiť ženu darovať krv z žily a urobiť ultrazvuk v rámci prenatálnej diagnózy - to je dobrovoľné.

Preto každá žena by mala najprv premyslieť dôsledky svojho odmietnutia takého jednoduchého a bezpečného postupu.

V prvom rade sa doporučuje skríning pre nasledujúce kategórie tehotných žien:

  • očakávané matky, ktoré chcú narodiť dieťa po 35 rokoch života (čo dieťa je v rade, nezáleží na tom);
  • tehotné ženy, ktoré už mali deti s vrodenými malformáciami vrátane chromozomálnych abnormalít, mali prípady vnútromaternicovej smrti plodu kvôli genetickým abnormalitám u dieťaťa;
  • tehotné ženy, ktoré predtým mali dve alebo viac potratov za sebou;
  • ženy, ktoré užívali lieky, lieky, ktoré sa nedajú konzumovať počas tehotenstva, v počiatočných fázach vývoja plodu (až 13 týždňov). Patria medzi ne hormóny, antibiotiká, niektoré psychostimulancie a iné lieky;
  • ženy, ktoré počali dieťa v dôsledku incestu (vzťahy s blízkym krvným príbuzným - otec, brat, syn, atď.);
  • budúce matky, ktoré boli vystavené ožiareniu krátko pred počatím, ako aj tie, ktorých sexuálni partneri boli vystavení takejto expozícii;
  • tehotné ženy, ktoré majú príbuzné s genetickými poruchami v rodine, a ak sú príbuzní prítomní zo strany budúceho otca dieťaťa;
  • budúce matky, ktoré nesú dieťa, ktorého otcovstvo nie je založené, napríklad počaté prostredníctvom IVF pomocou darcovských spermií.

Popis štúdie - ako je skríning

Nie je možné nazývať prenatálny screening presnou štúdiou, pretože odhaľuje len pravdepodobnosť patológie, ale nie jej prítomnosť. A pretože žena by mala vedieť, že markery, na ktorých sa laboratórni technici spoliehajú, a počítačový program, ktorý vypočítava pravdepodobnosť, sa dá nájsť v krvi nielen kvôli patológii u dieťaťa.

Preto sa koncentrácia niektorých hormónov zvyšuje alebo znižuje v dôsledku najjednoduchšej bežnej chladu, ARVI, otravy jedlom, ktorú tehotná žena utrpela v predvečer štúdie.

Nedostatok spánku, fajčenie, silný stres môžu ovplyvniť výkon. Ak dôjde k takýmto skutočnostiam, žena musí varovať svojho lekára o tejto skutočnosti pred konzultáciou predtým, ako dostane odporúčanie na vyšetrenie.

Každý z projekcií je žiaduci na to, aby prešiel jeden deň, to znamená krv z žily pre biochemický výskum a návšteva ultrazvuku by mala byť vykonaná s minimálnym časovým rozdielom.

Výsledky budú presnejšie, ak žena prejde na ultrazvuk ihneď po darovaní krvi na analýzu. Výsledky sa navzájom dopĺňajú, údaje o ultrazvuku a krvných testoch sa nepovažujú samostatne.

Prvé vyhľadávanie a dekódovanie jeho výsledkov

Tento skríning sa tiež nazýva skríning v 1-trimestri. Optimálny čas je 11-13 týždňov.

Vo viacerých konzultáciách žien sa podmienky môžu mierne líšiť. Preto je možné vykonať test v 10 týždňoch, v 11. týždni, a taktiež 13 týždňov pred pôrodníckou periódou 13 týždňov a 6 dní.

Skríning začína tým, že žena je zvážená, jej rast sa meria a všetky diagnosticky dôležité informácie potrebné na výpočet rizík sa zadajú do špeciálnej formy. Čím viac takýchto informácií je uvedené, tým vyššia presnosť štúdie.

Konečný výsledok stále vytvára počítačový program bez pocitov a emócií, nezaujatý, a preto ľudský faktor je dôležitý iba v prípravnej fáze - zber a spracovanie informácií.

Dôležité pre diagnózu sú: vek rodičov, najmä matky, ich hmotnosť, prítomnosť chronických ochorení (cukrovka, patológia srdca, obličky), dedičné choroby, počet tehotenstiev, pôrod, potraty a potraty, zlé návyky (fajčenie, alkohol alebo drogy) prítomnosť budúcich mamy a otcov príbuzných s dedičnými chorobami, genetické patológie.

Prvý screening je považovaný za najdôležitejšie z troch. Poskytuje najkomplexnejší obraz o zdraví a vývoji dieťaťa.

V ultrazvukovej diagnostike žena čaká na najbežnejšiu ultrazvukovú kontrolu, ktorú pravdepodobne už potvrdila tehotenstvo.

Na ultrazvuk v skríningovom štúdiu vyzerať:

  • Postava drobkov - či už všetky končatiny na sklade, či už sú umiestnené. Ak je to potrebné, diagnostik môže počítať aj prsty na rukách dieťaťa.
  • Prítomnosť vnútorných orgánov - srdce, obličky.
  • OG - obvod hlavy plodu. Toto je diagnosticky dôležitý indikátor, ktorý vám umožňuje posúdiť správnu formáciu lalokov mozgu.
  • KTP - vzdialenosť od chvosta ku korune. Umožňuje vám posúdiť mieru rastu dieťaťa, ako aj objasniť gestačný vek do dňa.
  • LZR - fronto-okcipitálna veľkosť plodu.
  • Srdcová frekvencia - srdcová frekvencia dieťaťa, diagnostik tiež zaznamenáva, či srdcový rytmus je rytmický.
  • Veľkosť a umiestnenie placenty, miesto pripevnenia.
  • Počet a stav cievok z pupočníka (niektoré genetické patológie sa môžu prejaviť znížením počtu ciev).
  • TVP je hlavným markerom, ktorý umožňuje posúdiť pravdepodobnosť najbežnejšej patológie - Downov syndróm, ako aj niektoré ďalšie vývojové abnormality (Edwardsov syndróm, Turnerov syndróm, patológia štruktúry kostí, srdce.

Hrúbka límecového priestoru je vzdialenosť od kože k svalom a väziam na zadnej strane plodového krku.

Merané pomocou TBP v milimetroch a zahustenie tohto kožného záhybu, typické pre deti s chromozomálnymi abnormalitami a vývojovými defektami, je nežiaduce.

TVP sadzby na skríning v prvom trimestri:

Gestačný vek

Hrúbka priestoru límca

10 týždňov - 10 týždňov + 6 dní

11 týždňov - 11 týždňov + 6 dní

12 týždňov - 12 týždňov + 6 dní

13 týždňov - 13 týždňov + 6 dní

Takže, ak dieťa v týždni 12 TVP nad normálne hodnoty, a nie niekoľko desatín milimetra, ale oveľa viac, potom ultrazvukové skenovanie je znovu menovaný za týždeň alebo dva.

Mierny nadbytok normy nehovorí vždy o patológii dieťaťa. Takže podľa štatistiky bola diagnóza "Downovho syndrómu" v 12% prípadov potvrdená s TBP v 13. týždni 3,3-3,5 mm a pre ženy, ktoré mali fetálny TVP 2,8 mm namiesto bežných 2,5 mm, zlyhávajúca diagnóza bola potvrdená iba v 3% prípadov.

Nadmerné dávky o 8 mm od hornej hranice a viac - nepriamou indikáciou pravdepodobnosti Turnerovho syndrómu, zvýšenie o 2,5 - 3 mm môže byť znamením indikujúcim pravdepodobnosť výskytu takých patológií, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Po 14 týždňoch sa TVP nemeria, nemá diagnostickú hodnotu. Na doplnenie obrázku je potrebné laboratórne údaje.

Okrem TVP bude diagnostik nevyhnutne považovaný za informatívny indikátor CTE (parietálna veľkosť kokyxu).

Normy KTR pri prvom vyšetrení:

Gestačný vek

Kopchik-parietálna veľkosť (KTR)

Veľmi dôležitým markerom ultrazvukového skríningu prvého trimestra je definícia nosnej kosti v plodu. Jeho neprítomnosť (sploštenie) je charakteristická pre mnoho vrodených genetických patológií.

Najväčšie skúsenosti budúcich matiek sú spojené s touto veľmi kosťou, pretože nie každá tehotná žena má možnosť ju preskúmať a merať. Ak je dieťa tvárou dovnútra, späť k ultrazvukovému snímaču, musíte sa pokúsiť dostať dieťa, aby sa prevrátilo, ak to neprinesie výsledky, doktor dá pomlčku alebo napíše, že nebolo možné merať nosné kosti.

Pravidlá pre tento ukazovateľ sú zvyčajne skôr ľubovoľné, pretože sú ľudia s veľkými nosmi a ľudia s malými "tlačidlami". Tento vrodený "nazálny" teoreticky už možno vidieť na ultrazvuku počas prvého skríningu. A malý nos môže byť dedičným znakom a nie znakom malformácií.

Preto je dobré, ak je pri prvom vyšetrení výtok už umiestnený, je viditeľný pre lekára.

Ak nie, nemali by ste sa rozrušiť, môžete opakovať ultrazvuk za pár týždňov alebo navštíviť iného špecialistu, pretože iní ľudia môžu niečo vidieť alebo nie, inak, nehovoriac o tom, že ultrazvuk v rôznych klinikách sa vykonáva na rôznych zariadeniach level.

Veľkosť nosových kostí (normálne):

Gestačný vek

Dĺžka nosovej kosti

Najčastejšie sa nenachádza, nemeria sa

Krvný test v prvom trimesterovom skríningu sa nazýva dvojitý test, pretože určuje koncentráciu dvoch veľmi dôležitých látok:

  • PAPP-A - plazmatické bielkoviny, ktoré určujú iba tehotné ženy;
  • HCG, konkrétnejšie β-hCG - ľudský chorionický gonadotropín, takzvaný tehotenský hormón.

Rýchlosti hCG počas 10 až 14 týždňov sa pohybujú od 0,5 do 2,0 MlM.

Zvýšenie krvného β-hCG môže byť nepriamym príznakom Downovho syndrómu u dieťaťa a významné zníženie hladiny tohto hormónu môže byť znakom Edwardsovho syndrómu.

Zvýšené hladiny hCG môžu byť vo viacpočetných tehotenstva je úplne zdravé deti, tehotné ženy s obezitou, históriu diabetes, rovnako ako preeklampsia v priebehu tehotenstva, sprevádzaná opuchy, vysokým krvným tlakom.

Znížená hodnota hCG môže byť tiež spôsobená hrozbou potratu, ak je prítomná u tejto ženy, ako aj vtedy, ak je vývoj dieťaťa oneskorený, čo môže byť sprevádzané placentárnou nedostatočnosťou.

Normy plazmatického proteínu - proteín PAPP-A:

  • v 11. týždni tehotenstva - 0,46-3,73 MDU / ml;
  • v 12. týždni - 0,79-4,76 medu / ml;
  • v 13. týždni - 1,03-6,01 med / ml;
  • v 14. týždni tehotenstva - 1,47-8,54 IU / ml.

Vzhľadom na to, že rôzne laboratóriá používajú rôzne reagencie, pracovné metódy, potom údaje v dvoch rôznych laboratóriách, ak žena dáva krv v oboch v ten istý deň, sa môžu navzájom líšiť. Preto je obvyklé, ako v prípade hCG, určiť koncentráciu látky v MS.

Norma PAPP-A pre prvý trimestr je ukazovateľ, ktorý je v rozmedzí od 0,5 do 2,0 MOM.

Zníženie PAPP-A sa považuje za rizikový marker pre Edwardsov syndróm a Downov syndróm, Patau. Tiež pokles bielkovín môže hovoriť o smrti dieťaťa in utero, o jeho podvýžive s nedostatočnou placentálnou výživou.

Zvýšenie hladiny PAPP-A by nemalo spôsobiť obavy, ak všetky ostatné markery zistené v dôsledku skríningu (TVP, HCG sú v normálnom rozmedzí).

Ak lekár tvrdí, že očakávaná matka má zvýšenú hladinu PAPP-A, môže to znamenať, že placenta môže byť v takejto žene nízka, že nemá jednu, ale dve alebo tri deti a že jej dieťa je veľmi plné, jeho parametre presahujú vek. Niekedy zvýšenie hladiny tohto plazmatického proteínu naznačuje zvýšenú hrúbku placenty.

Žena zvyčajne zistí výsledky skríningu počas niekoľkých dní alebo týždňov. Všetko závisí od toho, ako akreditovaná laboratória v regióne funguje, ako dlho je fronta.

Pre zjednodušenie pochopenie toho, čo sa deje pôrodníci pokúsiť sa načítať nastávajúca matka postavy, akcie a IOM, jednoducho povedať, že všetko je v poriadku, alebo že je potrebné podstúpiť ďalšie štúdie.

Pripravení vytvoriť prvú prenatálny screening vyzerá ako graf s vysvetlením tesne pod - počítačový program, ktorý zhrnul všetky informácie o žene a jej zdravotnom stave, výsledkoch ultrazvuku a koncentráciou hCG a PAPP-A, otázka rizika.

Napríklad Downov syndróm - 1: 1546. To znamená, že riziko je nízke, s dieťaťom, s najväčšou pravdepodobnosťou je všetko v poriadku. Ak je riziko označené ako 1:15 alebo 1:30, pravdepodobnosť chorého dieťaťa je vysoká, na stanovenie pravdy je potrebná podrobnejšia diagnostika.

Druhé vyhľadávanie a dekódovanie jeho výsledkov

Druhý screening sa nazýva screening pre 2. trimester. Prebieha medzi 16 a 20 týždňami. Najviac informatívne obdobie sa považuje za 16-18 týždňov.

Štúdia zahŕňa ultrazvukovú diagnostiku plodu, ako aj biochemické krvné testy - dvojitý, trojitý alebo štvornásobný test. Pri vykonávaní štúdie už nehraje veľkú úlohu, či sa žena podrobí obom vyšetreniam súčasne.

Nie je to tak dávno, bolo presvedčené, že ak prvý obraz nezobrazil žiadne abnormality, potom druhá nebola potrebná vôbec, s výnimkou ohrozených žien.

Teraz je skríning druhého trimestra považovaný za nevyhnutne dobrovoľný ako prvý, hoci jeho údaje ešte nepredstavujú takú dôležitú diagnostickú hodnotu ako ukazovatele prvej štúdie v prvom trimestri.

Takže, čakanie na normálny tehotné a už obvyklého postupu v ultrazvukovej diagnostické štúdie, ktorá sa bude konať buď transvaginálna (v prípade, že žena je plná a pohľad cez brušnú stenu, je ťažké) alebo transabdominálnou (čidlo v žalúdku).

Diagnostik bude starostlivo študovať dieťa, posúdi jeho motorickú aktivitu, prítomnosť a vývoj všetkých orgánov.

Špecifické markery, ako napríklad hrúbka obojok s ultrazvukom v prvom trimestri, v druhej štúdii.

Pozoruje sa celkový vývoj dieťaťa a získané údaje korelujú s variantmi priemerných štandardných hodnôt pre tento vek tehotenstva.

Fetometrické štandardy pre ultrazvukové skríningy pre 2. trimester:

Pôrodnícka terminológia

BDP

(veľkosť biparientnej hlavy)

mm

LZR

(veľkosť čelnej a okcipitálnej)

mm

DBK

(dĺžka stehna)

mm

KDP

(dĺžka ramena)

mm

DCT

(dĺžka kostí predlaktia)

mm

výfuk

(obvod hlavy)

mm

OJ

(obvod brušnej)

mm

Odchýlky od priemerovaných parametrov môžu vypovedať nielen o niektorých patológiách, ale aj o dedičných znakoch vzhľadu. Preto je skúsený diagnostik nikdy nebude strašiť tehotná, že jej dieťa je príliš veľká hlava, keď vidí, že matkinho hlava je pomerne veľká, a otec (ktorý, mimochodom, môžete si vziať so sebou v štúdii USA) sa tiež nevzťahuje na druhu ľudia s malou lebkou.

Deti vyrastajú "skoky" a malé zaostávanie z noriem neznamená, že takéto dieťa chýba výživa, trpí podvýživou alebo vrodenými chorobami. Odchýlka od štandardných hodnôt uvedených v tabuľke bude posudzovaná individuálne lekárom. V prípade potreby sa ženám poskytnú ďalšie diagnostické postupy.

Okrem fetometricheskih parametre dieťa, v kancelárii ultrazvukové diagnostiky skríningu v polovici tehotenstva, ženy budú hovoriť o tom, ako sa batoľa je vo vesmíre - hore alebo hore nohami, skúmať jeho vnútorné orgány, je dôležité pochopiť, či ich malformácie:

  • bočné komory mozgu - bežne nepresahujú 10-11,5 mm;
  • pľúca, chrbtica, obličky, žalúdok, močový mechúr sú označené ako "normálne" alebo "N", ak v nich nie je nič neobvyklé;
  • Srdce musí mať 4 kamery.

Diagnostik venuje pozornosť umiestneniu placenty. Ak bol v prvom trimestri umiestnený nízky, potom by šance, že pri druhom vyšetrení detskej sedačky by vzrástli, sú skvelé. Zohľadňuje sa, na ktorej stene maternice je fixovaná - na prednej alebo zadnej strane.

Je dôležité, aby lekár mohol rozhodnúť o spôsobe dodania.

Niekedy sa umiestnenie placenty na prednej stene maternice zvyšuje pravdepodobnosť odlúčenia, v takejto situácii sa môže odporučiť cisársky rez. Zrelosť samotnej placenty v období, v ktorom sa uskutočňuje druhá štúdia, má nulový stupeň a štruktúra miesta pre deti musí byť jednotná.

Takýto pojem ako IAG - index plodovej vody naznačuje množstvo vody. Už vieme, že niektoré vrodené chyby sú sprevádzané vodou s nízkym prietokom, ale tento index sám o sebe nemôže byť symptómom genetických ochorení. Skôr je potrebné určiť taktiku ďalšieho riadenia tehotenstva.

Pravidlá indexu plodovej vody:

Gestačný vek

Amniotic index (mm)