Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva

Koncipovanie

Väčšina rodín dnes veľmi vážne pristupuje k plánovaniu narodenia dieťaťa. Takýto prístup je veľmi dôležitý, pretože príprava na najdôležitejší a zodpovedný stav života každého človeka, postavenie rodiča, si vyžaduje najvyššiu pozornosť. Dôkladné lekárske vyšetrenie budúcich rodičov, ktoré zahŕňa genetické testy (genetické testy), pomôže dôkladne pochopiť túto ťažkú ​​otázku. A keby pred 10-15 rokmi boli nútení vziať tzv. "Starnúce ženy", potom genetickí špecialisti odôvodnene veria, že túto diagnózu potrebujú aj veľmi mladé ženy.

Aké sú genetické testy?

Výsledky genetického výskumu pomôžu zistiť:

  • Stupeň hrozby potratu v počiatočnom štádiu;
  • Pravdepodobnosť komplikácií počas tehotenstva;
  • Miera rizika vzniku rôznych patológií u plodu;
  • Pravdepodobnosť novorodenca v rôznych dedičných a genetických ochoreniach.


V modernom svete otázka: "Ako úplne bude budúce dieťa?" Znepokojuje sa nielen s matkou, ktorá ho nesie už 9 mesiacov. Genetickí vedci tiež porazili alarm. Bohužiaľ, v posledných rokoch sa z dôvodu zhoršovania životného prostredia rodí každé pätnáste dieťa s patologickými a dedičnými ochoreniami.

Kto by mal navštíviť genetiku?

Pre niektoré kategórie budúcich rodičov by mala byť konzultácia genetika a poskytovanie genetických analýz pri plánovaní koncepcie povinná.

Faktory, ktoré môžu nepriaznivo ovplyvniť budúce tehotenstvo a genetiku vyžadujúcu konzultácie:

  • Genetické ochorenia boli zaznamenané u niektorého z rodičov;
  • Manželia sú príbuznými, napríklad bratranci;
  • Žena mala jeden alebo viac potratov, prerušené potraty, mŕtve deti;
  • Rodina už má deti s mozgovou obrnou a inými závažnými vývojovými poruchami;
  • Vek ženy je mladší ako 16 rokov alebo starší ako 35 rokov;
  • Vek človeka je viac ako 40 rokov;
  • Aspoň jeden z rodičov pracoval dlho v nebezpečnej výrobe, bol v kontakte so žiarením alebo toxickými chemikáliami;
  • Jeden z rodičov užíval lieky nezlučiteľné s tehotenstvom;
  • Neplodnosť (pár nemôže otehotnieť dlhšie ako rok).

Je tiež dôležité vedieť, že hlavnou príčinou potratu a opakovaných potratov je skutočnosť, že manželia majú genetickú nezlučiteľnosť. K tomu dochádza, ak sú ľudské leukocytové antigény (HLA) mužov a žien veľmi podobné. V dôsledku toho telo ženy odmieta embryo a vezme ho za cudzí orgán. To je dôvod, prečo možno hlavnou úlohou genetického výskumu je zistiť nezrovnalosti v chromozómoch budúcich rodičov a čím viac ich je, tým väčšia je ich pravdepodobnosť, že porodia zdravé dieťa.

Ako sa konzultuje s genetikou a genetickou analýzou pri plánovaní počatia?

Na recepcii by genetik mal starostlivo rozhovor o páre o životnom štýle, zlých návykoch, chronických a minulých chorobách, ako aj o zdraví blízkych a vzdialených príbuzných oboch manželov. Na základe získaných informácií genetik určuje poradie vyšetrení pre budúcich rodičov. Podľa výsledkov analýz genetik určuje individuálne riziko vzniku dedičných ochorení a robí genetickú prognózu vývoja dieťaťa.

Ak manželský pár patrí do jednej z rizikových skupín uvedených vyššie, genetik predpíše cytologické vyšetrenie, spermogram (pre muža vylúčiť alebo identifikovať abnormality spermií) a HLA typizáciu. Podľa výsledkov výskumu sa stanovuje 3 stupne rizika:

  • Až 10% (nízke) - narodí sa zdravé dieťa;
  • Od 10 do 20% (priemer) - existuje možnosť niektorých patológií vo vývoji plodu. Počas tehotenstva musí byť žena neustále pozorovaná;
  • Viac ako 20% (vysoká) - pravdepodobnosť výskytu patológií u plodu je pomerne vysoká. V tomto prípade lekár môže odporučiť, aby sa zdržal tehotenstva a používal metódu IVF.

Metódy genetického vyšetrenia sú rozdelené do dvoch skupín: neinvazívne a invazívne.

Neinvazívne diagnostické metódy

Ultrazvuk (ultrazvuková diagnostika)

Prvé vyšetrenie sa uskutoční v dňoch 12 až 14 týždňov tehotenstva. Počas tohto obdobia je celkom realistické zistiť niektoré malformácie plodu. Takže abnormálne zhrubnutie v oblasti krku plodu je pravdepodobným príznakom Downovho syndrómu. Žena s podobným výsledkom ultrazvuku bude poslaná na ďalší výskum - vzorku placentárnych buniek na spoľahlivejšie stanovenie súboru fetálnych chromozómov.

Druhý ultrazvuk sa uskutočňuje v 21-24 týždňoch. V tejto dobe je už možné odhaliť odchýlky v anatomickom vývoji plodu (tvár, ramená, nohy, vnútorné orgány).

Ultrazvuk v období 32 až 34 týždňov hodnotí stav fetálneho obehového systému a tiež určuje vývojové oneskorenie.

Biochemické skríningové vyšetrenie (špeciálny krvný test)

Táto analýza určuje zmeny v koncentrácii určitých proteínov vylučovaných embryom do krvi matky: PAPP, hCG, AFP, čo umožňuje určiť prítomnosť abnormalít plodu.

Invazívne diagnostické metódy

Invazívne štúdie sa vykonávajú výlučne zo zdravotných dôvodov, pretože predstavujú riziko pre zdravie ženy a plodu. Invazívna diagnostika je zhromažďovanie testovacieho materiálu z maternice (pupočníková krv, plodová tekutina, bunky placenty). Tieto štúdie sa vykonávajú iba v nemocnici a pod ultrazvukovým ovládaním. Po testovaní žene aspoň 3 hodiny by mala byť pod dohľadom špecialistov.

Invazívne metódy zahŕňajú:

Chorionická biopsia - zber placentárnych buniek. Štúdia sa uskutočňuje 9-12 týždňov. Výsledky budú pripravené za 3 dni. V závislosti od možností konkrétnej laboratória.

Amniocentéza - príjem amniotickej tekutiny. Koná sa na obdobie 16-24 týždňov. Výsledok bude pripravený za 4-6 týždňov. Termín - v závislosti od možností konkrétneho laboratória. Toto je najbezpečnejšia metóda, pretože riziko potratu po jeho použití je len 1%.

Cordocentéza - analýza pupočníkovej krvi. Udržiava sa počas obdobia 22-25 týždňov, výsledok je pripravený za 5 dní. Táto metóda je najviac informatívna.

Placentocentéza - zhromažďovanie buniek z placenty. Udržiava sa na obdobie 12 až 22 týždňov. Riziko komplikácií po tom, čo je pomerne vysoké: 3-4%.

Genetické testy ako hodnotenie rizika pri plánovaní tehotenstva

Pár, ktorí plánujú otehotnieť dieťa, môže významne znížiť riziko vzniku patológie. Aby ste to mohli urobiť, musíte pred plodom absolvovať úplné lekárske vyšetrenie, aby ste mohli identifikovať zdravotné problémy každého očakávaného rodiča. Niekedy to nestojí náklady na testy a návštevy odborníkov zo štandardného zoznamu. Genetická analýza je len zriedka predpísaná pre plánovanie tehotenstva, ale ak gynekológ si myslí, že je potrebný, je nevyhnutné, aby ste to preniesli!

Prečítajte si v tomto článku.

Kto je ohrozený

Dieťa s genetickou abnormalitou sa dokonca môže objaviť aj u dokonale zdravých rodičov. Avšak ak matka alebo otec má predispozíciu na predstavenie takéhoto dieťaťa, môže byť takmer identifikovaná s absolútnou pravdepodobnosťou pomocou súboru genetických štúdií.

Zoznam označení, na základe ktorých sú ohrození budúci rodičia:

  • mama, otec alebo niektorý z ich blízkych príbuzných boli predtým diagnostikovaní genetickými chorobami, ako je schizofrénia, Alzheimerova choroba, Downov syndróm a iní;
  • predtým narodené deti (nie nevyhnutne bežné) boli identifikované genetické abnormality;
  • pokusy páru o počatie dieťaťa viac ako rok zostávajú neúspešné;
  • v dejinách matky už existujú prípady nepremeškaných potratov, potratov, alebo narodenia mŕtveho dieťaťa;
  • vek budúcej matky je mladší ako 18 rokov alebo viac ako 35 rokov a otcovia majú viac ako 40 rokov;
  • manželia sami navzájom súvisia s krvnými príbuznými;
  • práca jedného alebo oboch manželov zahŕňa kontakt so škodlivými látkami, ktoré môžu ovplyvniť genetické vlastnosti osoby;
  • žena musí užívať lieky, ktoré môžu poškodiť plod alebo výrazne ovplyvniť jeho vývoj.

Ak existuje dokonca podozrenie, že jeden z týchto ohrozujúcich faktorov je prítomný v živote páru, ktorý plánuje otehotnieť, je potrebné absolvovať testy pre genetiku.

Ako sa uskutočňujú genetické štúdie

Na posúdenie pravdepodobnosti koncipovania dieťaťa s genetickými abnormalitami pre páru, odborník bude musieť vykonávať celý rad aktivít.

Zber histórie

Na recepcii genetik najprv požiada budúcich rodičov o niekoľko otázok, na ktorých odpovede mu pomôžu získať predstavu o podmienkach ich života a práce. Zistí, aké lieky majú užívať, aké choroby trpia počas svojho života. Osobitná pozornosť sa venuje rodokmeňu manželov, pretože genetické poruchy sú často dedičné.

Ďalej môže byť ženu pridelená konzultácia s ďalšími špecialistami: terapeut, endokrinológ, neuropatológ. Často je potrebné opätovne darovať krv pre biochémiu.

Chromozómová analýza

Inak povedané, táto štúdia sa nazýva karyotyp. Obaja manželia budú musieť darovať krv, z ktorého budú následne izolované lymfocyty. Umiestnené za určitých podmienok lymfocyty umožňujú podrobné vyšetrenie ľudských chromozómov.

Po starostlivom skúmaní chromozómovej sady každého rodiča je možné urobiť záver nielen o ich množstve, ale aj o kvalite. Napríklad testy chromozómov pri plánovaní tehotenstva umožňujú predbežne odhadnúť pravdepodobnosť, že budúce dieťa má syndikované mačacie výkriky, Patau, Edwards, Down a ďalšie.

Analýza genetickej inkompatibility

Je mimoriadne dôležité, aby sa táto genetická štúdia preniesla na tie páry, ktoré dlho neúspešne usilovali o počatie dieťaťa, rovnako ako na ženy so sklamaním diagnózy neplodnosti.

Táto analýza zahŕňa štúdiu HLA (ľudský leukocytový antigén) každého z manželov. Faktom je, že s ich silnou podobnosťou sa tehotenstvo stáva jednoducho nemožné. Ženské telo jednoducho nevytvára špeciálne protilátky určené na ochranu placenty a plodu, ktoré sú v tomto prípade vnímané ako niečo cudzie a odmietnuté.

Na štúdium manželov sa bude brať aj krv z žily, ale stupeň podobnosti ich chromozómov sa už skúma. Čím viac sa líšia, tým viac je pravdepodobné, že žena bude schopná otehotnieť a vykonávať zdravé dieťa. Celková genetická nezlučiteľnosť je zriedka diagnostikovaná. Výsledok bude k dispozícii za pár týždňov.

DNA diagnostikovanie prítomnosti určitých ochorení

U žien alebo mužov sa doteraz narodili deti s takýmito ochoreniami, ako je fenylketonúria alebo cystická fibróza. V tomto prípade zoznam genetických analýz pri plánovaní tehotenstva zahŕňa aj štúdie DNA, ktoré odhaľujú riziko takýchto porúch u ďalšieho dieťaťa.

Interpretácia výsledkov

Pri úplnom preskúmaní genetiky je možné vopred predpovedať, že budúce dieťa má viac ako 60 typov monogénnych genetických abnormalít, ako aj 4 multifaktoriálne patológie. Analýzy nám umožňujú zistiť, či niektorý z manželov je nosičom mutantných génov, ktoré sa často stávajú príčinou narodenia chorého dieťaťa.

Lekár meria mieru rizika v percentách. O vysokej pravdepodobnosti, že má dieťa s genetickými poruchami, je indikátor viac ako 20%. Ak je menej ako 10%, s najväčšou pravdepodobnosťou nebudú problémy s genetikou. Priemerné riziko je medzi 10 a 20%. Ak sú riziká vyhodnotené ako veľmi vysoké, špecialista môže poradiť manželom, aby sa zdržali koncepcie dieťaťa alebo odporučili jeden z darcovských programov IVF. Priemerná pravdepodobnosť, že žena bude musieť podstúpiť opakované testy počas tehotenstva.

Bez ohľadu na výsledky genetického skríningu nie sú konečným verdiktom. Včasná analýza však nielen pomáha dozvedieť sa o rizikách mať chorého dieťaťa, ale tiež urobiť všetko pre to, aby ich znížila.

Genetická analýza v plánovaní tehotenstva

Mnoho dohady, obáv a nadmerné očakávania sa točí okolo genetiky, mladého a veľmi sľubného vedy. V mnohých ohľadoch to bolo výsledkom úsilia amerického filmového priemyslu, populárneho vo svete, ktorého fantastické obrazy sa už dávno stali súčasťou modernej masovej kultúry: korytnačky ninja, spiderman, mačka - všetky tieto bytosti získali superpóly prostredníctvom genetického experimentu alebo úspešnej genetickej "poruchy". Tisíce mladých ľudí rave o fantázii, kde majú mocnú silu odvodenú od génovej poruchy. Obrazová strana obrátenej strany je obrazom monštruóznych príšer, ktoré sú obeťami neúspešných genetických experimentov. Ich osud - niesť hrozbu pre všetky živé veci, byť súperom pre superhrdinu ďalšieho hollywoodského trháka.

V skutočnosti genetika nie je vôbec všemohúca, zatiaľ nie je schopná dať človeku to, o čom sní, ale teraz môže priniesť výhody.

Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva je príležitosťou pre mladé páry, aby sa trochu do budúcnosti pozreli, aby predvídali fyzický a duševný vývoj svojho dieťaťa.

O genetike

Termín "genetika" pochádza z gréckeho slova "γενι" - generovať, zostúpiť od niekoho. " Genetika skúma zákony prenosu biologických informácií (dedičnosť) z generácie na generáciu, ako aj proces zmeny týchto informácií pod vplyvom konkrétneho faktora.

Moderná genetika je možnosť liečiť predtým nevyliečiteľné ochorenia, zlepšovať schopnosti živých organizmov (eugenika), zvládnuť územia nevhodné pre život, riešiť problém odpadkov a životné prostredie vo všeobecnosti. Začali sa spoliehať na genetiku ako prostriedok schopný posunúť záujmy ľudstva v ďalekej budúcnosti.

Základná terminológia genetiky

Biologické informácie sa prenášajú pomocou makromolekúl DNA a RNA - komplexných organických formácií pozostávajúcich z blokov nukleotidov. Časť DNA alebo RNA, ktorá je zodpovedná za vytvorenie špecifického typu proteínu, sa nazýva "gén". Gény sú zložené do alel (určujú poradie a poradie tvorby proteínových útvarov).

DNA a molekuly RNA sú uložené v chromozómoch - špeciálnych biologických štruktúrach obsiahnutých v eukaryotických bunkách. Vnútorný obsah chromozómu sa nazýva chromatín.

Každý druh má obmedzený počet chromozómov. Napríklad u ľudí je 46 z nich, u psov - 68, u moriek - 82 a u drosophila muchov - 8. Chromozóm každého živého tvorcu, dokonca toho istého druhu, má svoje vlastné jedinečné znaky tvaru, tvaru, veľkosti. Tieto vlastnosti sú také charakteristické, že z nich je ľahké identifikovať konkrétny biologický exemplár, ktorý mimoriadne úspešne používajú súdni experti. Ak chcete naznačiť jedinečnosť chromozómovej sady každého jednotlivca, sovietský vedec G.A. Levitsky vytvoril termín "karyotyp". Neskôr sa medicínska veda naučila určiť normu, anomálie a patológie génového súboru z karyotypu. Vizuálne znázornenie chromozómového súboru sa nazýva "karyogram". Práve toto slúži ako východisko pre genetickú analýzu človeka vrátane plánovania tehotenstva.

Genetické abnormality v údajoch WHO

Genetické abnormality sú morfologické a funkčné abnormality v tele vyplývajúce z génových a chromozomálnych mutácií.

Mimoriadne znepokojujú údaje WHO o zdraví nulovej generácie. Podľa štatistík európskych lekárskych inštitúcií možno len 14% absolventov stredných škôl považovať za zdravých.

Zlá ekológia, rôzne návyky, neprimeraný životný štýl viedli k výraznému nárastu počtu novorodencov s genetickými poruchami. Počet týchto detí dosahuje 17%. Medzitým štúdie vykonané odborníkmi WHO naznačujú, že už pri 10% začína degenerácia ľudského druhu. To nepochybne nemôže, ale vyvoláva obavy v rozumnej časti spoločnosti.

Tak, kontrola genetického zdravia - cesta k zlepšeniu spoločnosti ako celku!

Výhody karyotypu pri plánovaní tehotenstva

Žena musí pri plánovaní tehotenstva prejsť množstvom testov, niektoré z nich sú povinné a niektoré nie sú. Karyotyp - tzv. Genetické testy pri plánovaní tehotenstva - nie je povinný postup, ale môže byť dôležitý, ak nie rozhodujúci, význam.

Konzultácia s genetikom

Konzultácia s genetikom zahŕňa spochybnenie páru. V dotazníku musia poskytnúť informácie o:

  • odložené a chronické choroby;
  • váš životný štýl;
  • životný štýl druhého príbuzného;
  • ich zdravie a zdravie blízkych príbuzných.

Tieto informácie pomôžu špecialistovi navigovať pri tvorbe prognózy vývoja budúceho dieťaťa. Ak lekár rozhodne, že existujú dôvody pre podrobnejšiu analýzu, bude sa venovať odporúčanie na cytologické vyšetrenie (výsledky ktorých sa použijú na prípravu karyogramov budúcich rodičov). Budúci otec bude musieť prejsť spermiami na analýzu na produkciu spermií. Analýza určuje prítomnosť možných genetických patológií v sperme človeka. Ďalším manželom sa odporúča, aby zložili test imunitnej kompatibility (HLA - typing). Tento typ analýzy umožňuje určiť prítomnosť leukocytovej kompatibility páru. Jednoducho povedané, ak majú manželia vzájomné alergie. Dôležitým bodom pre mladú rodinu, inak sú ohrozené neplodnosťou a nemožnosťou počatia.

Rizikové skupiny

Riziko genetickej nezlučiteľnosti má tri odhady:

  1. pozitívny - pár bude mať zdravé a silné dieťa;
  2. uspokojivé - existuje malé riziko vzniku patológií u plodu. Existuje nebezpečenstvo, že sa dieťa narodí nezdravo a bude mať fyziologické a mentálne abnormality. Ženy, ktoré spadajú do tejto kategórie rizika, by mali byť vždy pod dohľadom lekára počas tehotenstva;
  3. neuspokojivé - ak je toto posúdenie nastavené, musíte opustiť plánovanie tehotenstva, pretože existuje vysoká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať vážne patologické stavy. V takom smutnom prípade môže byť tehotenstvo spojené s veľmi silnými toxózami, ktoré môžu zabiť nielen plod, ale aj samotnú ženu.

Existuje niekoľko dôvodov, ktoré sú silným argumentom na vykonanie krvného testu na karyotyp:

  • blízki príbuzní mali dedičné choroby - schizofrénia, hemofília, fenylketonúria, farebná slepota, Tay-Sachsov syndróm, Downov syndróm, Joubertov syndróm, Turnerov syndróm, Prader-Williov syndróm, neurofibromatóza, cystická fibróza a iné;
  • narodené deti majú genetické abnormality;
  • mladý, zdravý pár na dlhú dobu (1-2 roky) nemôže si predstaviť dieťa;
  • prípady potratu, anembryón (oplodnené vajíčko bez embrya) alebo narodenie mŕtveho dieťaťa sú zaznamenané v histórii prípadov budúcej matky;
  • vek budúcej rodičky je menej ako 18 rokov alebo viac ako 35 rokov, muž je viac ako 40 rokov;
  • manželia sú krvnými príbuznými;
  • práca jedného alebo druhého budúceho rodiča sa uskutočňuje v škodlivých podmienkach, napríklad pri kontakte so škodlivými látkami, ožiarením, ktoré môže ovplyvniť genetické vlastnosti osoby;
  • budúci rodič užíva lieky, ktoré môžu poškodiť plod alebo zmeniť jeho vývoj.

Genetická analýza pri plánovaní: prečo je to potrebné?

Genetická analýza sa pri plánovaní tehotenstva nevyžaduje. Niektoré páry sa však chcú podrobiť celému vyšetreniu, aby zistili, že neexistujú žiadne odchýlky, a tiež zistiť, či budúce dieťa bude mať predispozíciu k dedičným ochoreniam. Okrem toho existujú situácie, keď je analýza genetiky preukázaná lekárom. Zvážte prípady, v ktorých je potrebný prieskum, a aké výsledky je možné získať.

Aké sú genetické štúdie: klady a zápory

Genetická analýza zahŕňa výskum, ktorý nám umožňuje študovať vlastnosti ľudských génov a určiť dedičné vlastnosti. Pri plánovaní tehotenstva má tento postup niekoľko výhod:

  • umožňuje identifikovať predispozíciu k genetickým chorobám;
  • bude indikovať prítomnosť alebo absenciu rizika vrodených abnormalít;
  • v niektorých prípadoch zabraňuje potratu plodu;
  • s vysokým rizikom vzniku patológie dieťaťa, prevencia chorôb je možná ešte pred koncepciou, napríklad zlepšením biotopu.

Hlavnou nevýhodou genetického výskumu sú jeho vysoké náklady. Je tiež dôležité poznamenať zložitosť analýzy: dnes nie všetky ľudské gény sú známe a nie je možné s istotou zistiť, ktoré gény rodičov sa dostanú k dieťaťu, avšak analýza vám oznamuje riziká chorôb, ktoré sú zdedené.

Aké sú štádiá genetickej analýzy?

Genetické štúdie pozostávajú z niekoľkých etáp:

  1. História - zhromažďovanie informácií o pacientovi: prítomnosť ochorenia, liekov, infekcií a ďalšie.
  2. Biochemická analýza krvi a konzultácia špecialistov: terapeut, endokrinológ, neuropatológ.
  3. Chromozómová analýza. Ďalším názvom postupu je karyotypizácia, počas ktorej sa odoberá krv na izoláciu lymfocytov. Potom sú umiestnené v špeciálnych podmienkach, ktoré umožňujú bližší pohľad na ľudské chromozómy, v dôsledku čoho sa získajú informácie nielen o množstve, ale aj o kvalite chromozómového súboru. Takáto štúdia nám umožňuje vopred vylúčiť pravdepodobnosť prítomnosti Downovho syndrómu, Edwardsa, Pataua a ďalších v budúcom dieťati.

Podľa svedectva genetiky niektoré páry musia prejsť ďalšími vyšetreniami:

  1. Analýza genetickej nekompatibility nám umožňuje študovať humánny leukocytový antigén alebo HLA krátko. Okamžite treba poznamenať, že genetická nezlučiteľnosť je u párov extrémne zriedkavá. V prítomnosti takéhoto problému ženské telo vníma plod ako cudzie telo a odmieta ho. Analýza má mimoriadnu hodnotu v neúspešných pokusoch o počatie dieťaťa alebo v prípadoch bežného potratu.
  2. Diagnostika špecifických ochorení DNA je indikovaná, ak sa deti s patologickými stavmi predtým narodili mužovi alebo žene: hemofília A, fenylketonúria, svalová dystrofia Duchenne a iné.

Indikácie pre genetickú analýzu

Genetika odporúča analyzovať všetkých, ktorí patria do rizikovej skupiny:

  1. Budúca matka má viac ako 35 rokov a otcovia sú starší ako 40 rokov, ak existujú náznaky.
  2. Aspoň jeden z budúcich rodičov má vážne dedičné ochorenie.
  3. Pár je prirodzený. Podľa genetikov, nebezpečenstvo je úzky vzťah, druhý bratranec, a ďalej na tom nezáleží.
  4. Prípady v minulom potratu alebo narodení dieťaťa s malformáciami.
  5. Manžel / manželka alebo manželka / manželka bola alebo bola vystavená chemikáliám a žiareniu v minulosti.
  6. Koncepčný čas sa časovo zhodoval s prijatím liekov, ktoré môžu ovplyvniť formáciu dieťaťa.
  7. Tehotná dievčina trpí akútnou infekčnou chorobou.

Aké výsledky môžem získať?

Výsledky genetickej analýzy umožnia zistiť, či jeden z budúcich rodičov je nosičom mutantných génov, čo následne môže mať vplyv na nesenie dieťaťa alebo na vývoj defektov u plodu.

Vo fáze plánovania nemôžete získať 100% výsledok, môžete sa dozvedieť len o vnímavosti dieťaťa na túto chorobu.

V prítomnosti tehotenstva, výsledok bude presnejší, ale je dôležité mať na pamäti, genetické štúdie u tehotných žien užívajúcich invazívnych techník by mohlo mať negatívne dôsledky pre plod, takže postup sa vykonáva len výhradne na lekársky predpis a vysokým rizikom pre dieťa so zdravotným postihnutím, napríklad z odloženej nebezpečných nákaz,

Zvyčajne genetik meria stupeň rizika v percentách:

  • menej ako 10% - nízke riziko;
  • 10-20% - priemerné riziko;
  • viac ako 20% - vysoké riziko.

Ak je na záver lekára riziko menej ako 10 percent, je to najpriaznivejší ukazovateľ, čo naznačuje nedostatok problémov s genetikou a vysoká pravdepodobnosť vzniku pôrodu úplne zdravého dieťaťa.

Výsledkom je, že v rozpätí od 10 do 20 percent lekári odporúčajú opatrne sledovať tehotenstvo a pravidelne podstupujú všetky potrebné vyšetrenia predpísané gynekológom. Pri vysokom riziku, nad 20%, lekári často odporúčajú používanie darcovských zárodočných buniek a používajú procedúru IVF.

Negatívny výsledok - je to veta?

Keď ste získali negatívny výsledok genetickej analýzy s uvedením vysokého percentuálneho podielu narodenia dieťaťa s patologickými stavmi, nemali by ste ho považovať za trest. Dokonca aj najcitlivejší genetici nemôžu presne robiť predpoveď, bez ohľadu na to, či ide o pozitívny alebo negatívny výsledok. Existuje obrovský počet chorôb, ktoré sú zdedené a nové sa neustále vytvárajú. Nie je možné vedieť zo 100% presne to, čo bude dieťaťu dané a či bude vôbec podané.

Počas plánovacieho obdobia tehotenstva môže genetická analýza poukazovať len na riziko, že má dieťa s rôznymi odchýlkami a akým percentom. Test je pravdepodobný a dokonca aj najhoršie výsledky a prítomnosť mutantných génov u rodičov nevylučuje narodenie absolútne zdravého dieťaťa. Na webe sa v štádiu plánovania nachádza veľa úzkostných tehotných žien a očakávaných matiek, ktoré v dôsledku výskumu dostali výsledok "vysokého rizika", ale neskôr mali zdravé deti.

Úplné genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva vám umožňuje vopred určiť predispozíciu budúceho dieťaťa genetickým chorobám.

Analýza nie je povinná a nie každý pár ju vedie pred počatím, avšak v niektorých prípadoch lekári stále odporúčajú podstúpiť štúdiu. Postup sa uskutočňuje v niekoľkých hlavných fázach, podľa indikačného postupu v genetike je možné predpísať ďalšie vyšetrenia.

V dôsledku analýzy je zistená miera rizika pôrodu s rôznymi anomáliami, zvyčajne sa uvádza ako percento: až 10, od 10 do 20 a viac. Je dôležité si uvedomiť, že negatívny výsledok nie je veta.

Genetik nemôže so 100% istotou tvrdiť, či sa úplne zdravé dieťa narodilo s patológiou. Aj pri najvyššom riziku mnohé ženy porodia úplne zdravé deti.

Vykonali ste genetickú analýzu v plánovacom štádiu tehotenstva?

Chcel by som ísť na genetiku - kompetentné plánovanie tehotenstva

Ako sa pripraviť na tehotenstvo? Analýzy, štúdie a prevencia vrodených malformácií

Ktorý budúci rodičia nemajú sen, že dieťa zdedí z nich to najlepšie. Napríklad schopnosť exaktnej vedy a hudobného ucha. Ak chcete preniesť na dieťa dedičné choroby, naopak, nikto nechce. Ako poistiť proti tomu? Obráťte sa na radu genetiky.

Prvé kroky

Manželské páry, ktoré plánujú mať dieťa, by mali vedieť, že v Rusku existuje bezplatné lekárske poradenstvo, ktoré kontroluje ministerstvo zdravotníctva. Sú v každom regionálnom meste, najmä v hlavnom meste. Odporúčanie o prístupe k genetike budúcej matky bude poskytnuté v okresnej ženskej klinike. Teraz mnohé neštátne kliniky ponúkajú genetické poradenstvo a absolvujú vyšetrenia, ktoré odporúčajú - bez akéhokoľvek smeru, ale za peniaze. Takže každá rodina sa pripravuje na vzhľad dediča, môže vybrať vhodnú možnosť.

Pred návštevou genetiky by mali byť rodičia, starí rodičia a ďalší príbuzní požiadaní o prípadoch rôznych chorôb svojich predkov, o ktorých je známe, vrátane diabetes mellitus prababičky alebo zlyhania druhého strýka. Je potrebné si spomenúť alebo sa opýtať, či ste mali prípady neplodnosti, postihnutia dieťaťa, viacnásobné potraty u žien, duševné ochorenia a vrodené anomálie, incestné manželstvá vo vašej rodine.

Pri konzultácii je lepšie vziať so sebou lekársku dokumentáciu na vašich rukách - mapu z klinickej ambulancie a výsledky vyšetrení. Môžete si priniesť rodinné fotografie len pre prípad.

Na recepcii bude genetika musieť odpovedať na mnohé otázky, ktoré začínajú slovami "Mali ste niekedy klan?". Prvá návšteva je vždy sprevádzaná rodokmeňom. Za týmto účelom budú všetci členovia rodiny označovaní špeciálnymi ikonami, vymenovanými: generácie - v rímskych číslach, členov generácií - arabčina. Grafický obrázok bude doplnený krátkou poznámkou o každom z vašich príbuzných - "legenda". Dostanete podrobný "genetický strom", ktorý jasne ukazuje obraz rodinného zdravia.

"Pruhované" chromozómy

Vo fáze plánovania tehotenstva v prípade viacerých potratov alebo neplodnosti sa manželom odporúča študovať karyotyp - kompletný súbor chromozómov. Ak má rodina už dieťa s postihnutím, tento postup je jednoducho potrebný. Odborníci sa však domnievajú, že takáto štúdia nezasahuje do každého páru, ktorý plánuje mať dieťa. Táto metóda je univerzálna, nevyžaduje veľké výdavky a úsilie a čo je najdôležitejšie - umožňuje určiť väčšinu najbežnejších chromozómových ochorení.

Pre analýzu sú potrebné bunky s vysokou frekvenciou delenia - v tomto prípade leukocyty. Aby ich získali, budúci rodičia berú krv z žily. Dva týždne bunky "rastú" v laboratóriu; v určitej fáze rozdelenia - metafáze - sú "spomalené" pridaním špeciálneho jedu. Farbivá sa vstrekujú do buniek a chromozómy sa priečne sfarbia. Odborníci porovnávajú striedanie kapiel so štandardnými - fotografiami chromozómov úplne zdravého človeka. Poškodenie je podmienené zmenou vzoru chromozómov.

Takže problémy sa nestane znovu

Aké testy sú predpísané, ak rodina už má dieťa so špeciálnymi potrebami? V každom prípade - rôznymi spôsobmi. Napríklad dieťa má Downov syndróm. Môže pár mať druhé dieťa s rovnakou patológiou? Odpoveď je nejednoznačné: to všetko závisí od formy choroby vo veku. Existuje bežná forma syndrómu, ktorej príčinou je prítomnosť ďalšieho dvadsiatich prvých chromozómov. Toto je trizómia 21, ktorá sa vyskytuje v 95% prípadov. Ak je diagnostikovaná, riziko druhého dieťaťa s Downovým syndrómom nie je vyššie ako riziko akéhokoľvek iného manželského páru. Existuje však forma translokácie choroby spôsobená umiestnením jedného chromozómu na strane druhej. Dvadsiate prvé je na vrchole dvadsiateho druhého alebo dvadsiateho prvého - na druhom dvadsiatom prvom. Najčastejšou príčinou takýchto zmien je dedičné poškodenie, takže štúdium chromozomálneho aparátu matky a niekedy aj otca je nevyhnutné.

Iná situácia. U dieťaťa je fenylketonúria ochorením spojeným s metabolickou poruchou aminokyselín, ktorá vedie k neurologickým poruchám a mentálnej retardácii. Takže aj mama aj otec sú nositeľmi patologického génu. Pri plánovaní druhého tehotenstva je potrebné vykonať molekulárnu genetickú štúdiu.

Existujú dva varianty mutácie génov. Ak dieťa zdedí dva gény s rovnakou mutáciou, diagnostikuje sa s fenylketonúriou. Ale niekedy sa vyskytujú dve odlišné mutácie v tom istom géne: jeden z matky a druhý z otca. Dieťa bude mať aj fenylketonúriu, ale v miernejšej forme ako v prvom prípade. Na diagnostikovanie odoberajú krv od matky a otca a identifikujú, ktoré mutácie nesie a ktoré z nich nesie. V závislosti od toho môžete predpovedať pravdepodobnosť opätovného narodenia chorého dieťaťa.

Ak majú rodičia choroby, ktoré nesúvisia s triedou dedičnosti, výskum odhalí nestabilitu, nestabilitu chromozomálneho aparátu. V takejto situácii by matka počas tehotenstva mala byť mimoriadne opatrná, aby zabránila akémukoľvek žiareniu, ako je napríklad röntgenové žiarenie alebo mikrovlnné žiarenie.

Správne plánovanie tehotenstva

Dokonca dokonale zdraví rodičia s dokonalým rodokmeňom nie sú imúnni voči tomu, aby mali dieťa s patologickými stavmi. Každý desiaty obyvateľ planéty je nositeľom nejakého "zlého" génu. Vo väčšine prípadov však nedochádza k odchýlkam, pretože ľudské telo je celkom spoľahlivo chránené. Gény sa nachádzajú v bunkách v pároch, každá bunka nesie dvojitú sadu chromozómov. Jedna polovica dieťaťa zdedí z matky, druhá od otca. A ak jeden z rodičov odovzdá dieťaťu "zlý" gén a druhý "správny", nevznikne žiadna dedičná choroba. Zdravý gén potláča patologické.

Ale niekedy dva meteority spadajú do jedného lievika: keď obaja rodičia "nosia" patologický gén, pravdepodobnosť chorého dieťaťa je vysoká. V tomto prípade je zdedená fenylketonúria a cystická fibróza - poškodenie vonkajších sekréčných žliaz, čo vedie k závažnej dysfunkcii dýchacích orgánov a gastrointestinálneho traktu.

To je dôvod, prečo genetici venujú veľkú pozornosť súvisiacim manželstvám: pravdepodobnosť, že dva rovnaké "nesprávne" gény sa stretnú dramaticky. Nikto nevie, či má patologický gén. Nevie, kým neskončí skúšku.

Prevencia vrodených malformácií

Potenciálni rodičia môžu a musia vykonávať prevenciu vrodených malformácií dieťaťa. V zahraničí sa bezodkladne prijali bezpečnostné opatrenia. Žena, ktorá plánuje tehotenstvo, dva mesiace pred údajným počatím začne užívať lieky obsahujúce kyselinu listovú.

Pozorovaný pôrodník-gynekológ je žiaduci ešte pred začiatkom tehotenstva. Očakávajúc dieťa, musíte trikrát podstúpiť ultrazvuk. Genetici tiež vykonávajú biochemickú štúdiu markerov fetálnej patológie - špeciálnych bielkovín, ktoré sa produkujú v embryonálnych tkanivách, ako je alfafetoproteín, chorionický gonadotropín, inhibín. Zvyšovanie ich hladiny v krvi tehotnej ženy nehovorí o vývoji určitej choroby u dieťaťa, ale signalizuje: existuje patológia a vyžaduje sa hlbšie vyšetrenie. Napríklad fetálny krvný test.

Možno bude potrebné vykonať biopsiu alebo amniocentézu - štúdie plodovej vody, ktorá sa uskutoční piercingom peritonea matky. Ide o invazívne metódy výskumu. Dlho sa verilo, že pre ženu sú nebezpečné a celkom traumatizujúce. Ale ešte skôr, riziko komplikácií, ako je predčasné ukončenie tehotenstva nebolo viac ako jedno percento. A teraz medicína urobila veľké kroky: používajú sa najnovšie ultrazvukové zariadenia, ktoré umožňujú vykonávať výskum plodovej vody.

Pre bezpečnostnú sieť

V našej krajine sa každej očakávanej matke prejaví krvný test na určenie Downovho syndrómu u plodu počas 12 týždňov tehotenstva. Ak chcete zistiť riziko vzniku tejto choroby, ako mnohí iní, môžete použiť ultrazvuk.

Genetika - nevyhnutne, ak.

  • . pár je spájaný krvou: keď manžel a manželka, napríklad bratranci alebo druhí bratranci, zvyšujú pravdepodobnosť, že dieťa má dedičnú a vrodenú anomáliu;
  • . najmenej jeden z manželov sa zaoberá škodlivou produkciou: žiarenie, toxické chemické zlúčeniny, akákoľvek práca s látkami, ktoré môžu mať škodlivý účinok na plod;
  • . jeden z manželov alebo obaja trpia chronickými ochoreniami (najmä dedičnými);
  • . v rodine, manžel a / alebo manželka mali prípady ochorení nervového systému, malformácie;
  • . očakávaná matka, ktorá ešte nevedela o tehotenstve, užívala lieky s teratogénnym účinkom (schopným spôsobiť mutácie v génoch);
  • . tehotná žena staršia ako 35 rokov;
  • . história viacerých potratov alebo opätovné narodenie mŕtveho dieťaťa;
  • . rodina už má dieťa s postihnutím;
  • . neplodnosť, ktorej príčina nie je jasná.

Peter Novikov,
Vedúci klinickej genetiky
Moskovský výskumný ústav pediatrie a detskej chirurgie,
Vedúci lekárskeho genetika, ministerstvo zdravotníctva
a sociálny rozvoj Ruskej federácie, profesor, lekár lekárskych vied

Aké genetické testy na plánovanie tehotenstva musia prechádzať a kde to možno urobiť?

Podľa štatistík sa približne 5% novorodencov narodilo s patológiou dedičnej povahy. V rozvinutých krajinách dosahuje lekárska genetika úroveň, ktorá, ak nie je úplne vylúčená, potom do značnej miery zabraňuje takýmto situáciám.

Za týmto účelom sa vykonávajú rôzne testy. V článku zvážime, aké testy musíte vykonať pred plánovaním dieťaťa.

Kto by mal byť testovaný na genetiku?

Je úplne jasné, že pri plánovaní budúceho tehotenstva by sa mali preskúmať obaja budúci rodičia. Dôvod je jednoduchý - genetický prínos každého rodiča k genómu dieťaťa je takmer presne 50%.

Niektorý nadbytok príspevku ženy je spôsobený fyziologickými znakmi jej gametogenézy. Vajcová bunka obsahuje mitochondrie - organely, ktoré majú svoje vlastné dedičné zariadenie, ktoré ako každá DNA podlieha procesu mutácie. Z tohto dôvodu sa niektoré choroby, nazývané mitochondrie, prenášajú výlučne cez ženskú líniu.

Genetické štúdie sa spravidla vykonávajú raz. Môžete ich spustiť v akomkoľvek veku. Genetická konštrukcia osoby, ako sú odtlačky prstov, sa v priebehu života nemení. Opakované testy sú určené len vtedy, ak existujú pochybnosti o správnosti výsledkov predchádzajúcich štúdií.

Genetické vyšetrenie páru začína návštevou klinického genetika. Zhromažďuje anamnézu. Účelom takéhoto rozhovoru je zistiť, či je rodina v skupine genetického rizika a v prípade potreby predpísať laboratórne vyšetrenie.

Rizikovými faktormi môžu byť príbuznosť manželov (aj vzdialených), problémy s príbuznými (narodenie chorého dieťaťa alebo potraty), práce súvisiace so žiarením, chemickou výrobou alebo inými škodlivými faktormi. Povinný výskum vykonaný v tomto štádiu je skôr klinicky klinický charakter. Je to

  • rutinný plný krvný obraz;
  • biochémie;
  • gynekologický náter;
  • HIV testy;
  • RW.

Rutinná prax sa stala vyšetrením infekcií skupiny TORCH (toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovírus, herpes, urogenitálne infekcie - ureaplasmóza, chlamydia, mykoplazmóza atď.). Najpresnejšou metódou je metóda PCR. Skôr pod podmienkou, že genetické testy zahŕňajú stanovenie krvnej skupiny a faktora Rh rodičov, čo je nevyhnutné na vylúčenie možného konfliktu Rh počas tehotenstva.

Aké druhy vyšetrení musíte urobiť predtým, než si zoberiete dieťa?

Tieto testy sú vykonávané pre špecifické indikácie, ale je ich možné na požiadanie párov. Môžete ich rozdeliť do dvoch skupín.

karyotyping

Ide o cytogenetickú štúdiu chromozomálneho súboru manželov. Indikácie pre neho:

  1. neplodnosť neznámeho pôvodu alebo zvyčajný potrat;
  2. narodenie predchádzajúceho dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou;
  3. abnormality sexuálneho vývoja;
  4. transport karyotypových abnormalít (súbor chromozómov), ktorý bol predtým diagnostikovaný v príbuzných.

Chromozomálne abnormality zahŕňajú inverzie a translokácie - zmeny v štruktúre chromozómov jedného z manželov. Hoci takéto pravidelné anomálie sú prítomné v každej bunke tela, nezdá sa, že táto situácia sa prejavuje.

Klinicky môže byť človek zdravý. Ale počas gametogenézy takýto "nosič" produkuje vajíčka alebo spermie, ktoré nesú prebytok alebo nedostatok chromozomálneho materiálu. Počas oplodnenia vzniká zygota nesúca pôvodne nevyváženú sadu chromozómov. Dôsledky sú smutné - potrat alebo narodenie dieťaťa s ťažkou patológiou.

V skutočnosti, pre ženy po 30-35 rokoch a pre mužov po 40 rokoch, riziko výskytu dieťaťa s trisómiou (extra chromozóm) rastie exponenciálne. Ale dôvodom je nerozluknutie chromozómov priamo vo vznikajúcich sexuálnych bunkách.

Zároveň štúdium karyotypu, tj somatických buniek periférnej krvi, nie je úplne informatívne. Je však mimoriadne dôležité v tomto prípade vykonať prenatálnu diagnózu - štúdium chromozómového súboru vyvíjajúceho sa plodu.

Vo všeobecnosti je cytogenetická analýza spoľahlivou a overenou metódou, ale jej riešenie je stále obmedzené.

Molekulárne cytogenetické

Tento test spája štandardný postup získania chromozómových preparátov a moderných molekulárnych metód pre prácu s DNA.

Metóda dokáže presne určiť povahu chromozomálnych preskupení a diagnostikovať anomálie, ktoré sú pre klasickú cytogenetiku nedostupné. Potreba takejto presnej analýzy je daná špecifickou situáciou.

Diagnostika DNA

Toto je skupina metód využívajúcich PCR (princíp polymerázovej reťazovej reakcie). Používajú sa na identifikáciu nosičov monogénnych ochorení (Huntingtonova chorea, achondroplázia) a multifaktoriálnych (dedičných chorôb) - cukrovky, reumatoidnej artritídy atď.

Metóda DNA sekvenovania

Táto metóda sa začala uplatňovať v poslednom desaťročí. Určuje priamo nukleotidovú sekvenciu DNA. Identifikuje tiež mutácie na úrovni jedného páru - bodové mutácie v rámci jediného génu. Presnosť tejto metódy sa rovná teoreticky možnému limitu. Takýto test je schopný odhaliť prepravu monogénnych ochorení zdedených podľa zákonov Mendela. Nie tak dávno neexistovali spoľahlivé metódy laboratórnej diagnostiky.

Špecifické metódy

Inak sa tieto metódy označujú ako metódy písania HLA. Umožňujú určiť, ako sú manželia vhodní (alebo nie) navzájom imunologicky. Uvedené údaje sú spravidla rodinnou neplodnosťou nejasnej genézy alebo prípadov potratu, ktoré už boli prítomné v anamnéze ženy, ktoré nie sú spojené ani s chromozomálnymi abnormalitami, ani s gynekologickými príčinami.

S podobnými HLA fenotypmi manželov, telo ženy berie vyvíjajúci sa plod nie ako normálne embryo chránené placentárnou bariérou, ale ako vlastné tkanivo, v ktorom sa vyskytli nežiaduce zmeny, a snaží sa ho odpudzovať.

Test genetickej kompatibility je navrhnutý tak, aby predpovedal vývoj takejto situácie a prijal potrebné opatrenia včas. Bohužiaľ, nevýhody tejto metódy sú jej vysoké náklady a nedostatok informácií.

Príprava na

Pre manželov sa nevyžaduje žiadna osobitná odborná príprava. Z vonkajšieho hľadiska postup zhromažďovania materiálu vyzerá ako bežný odber vzoriek krvi z žily.

Predtým je žiaduce, aby posledné jedlo sa uskutočnilo najneskôr 12 hodín pred návštevou laboratória. Ak ignorujete toto jednoduché odporúčanie, krv môže byť "chylová", tzn. Nasýtená tukom. To nemá veľký význam pre analýzu chromozómov, kde nie je samotná krv, ktorá sa skúma, ale bunková kultúra od nej odvodená, ale môže zasahovať do diagnostiky DNA alebo biochemických štúdií.

Ako interpretovať výsledky?

Stáva sa, že manželia odmietajú vykonávať genetické štúdie, pretože sa často, bez dobrých dôvodov, obávajú strašnej diagnózy. Úlohou genetikov však nie je robiť diagnózu ako koniec samého seba. Po zistení genetickej konštitúcie manželov je liek 21. storočia už schopný prijať mnohé potrebné opatrenia.

Mimochodom, desivý termín "dedičná choroba" je teraz zastaraný. Zvyčajne sa hovorí nie o "dedičnom", ale o geneticky určených chorobách, ktoré sú celkom realistické na prevenciu alebo liečbu. Interpretácia výsledkov je v kompetencii genetika a klinického lekára. Porovná prijaté informácie a poskytne všetky potrebné odporúčania.

Kde vziať?

Špecifickosť genetickej patológie spočíva v tom, že mnohé z jej prejavov súvisia s osirotenými, tj zriedka sa vyskytujúcimi chorobami. Preto sa diagnostika uskutočňuje v špecializovaných centrách v niekoľkých veľkých mestách.

Ale manželské páry sa môžu obrátiť na mestské alebo regionálne lekárske genetické poradenstvo, Family Planning Center alebo služby manželstva a rodiny. Manželia môžu prechádzať prieskumami, ktoré sú k dispozícii vo svojom regióne, alebo získať trasu do profilového centra.

Tento stručný prehľad nevyčerpáva všetky možnosti modernej lekárskej genetiky. Manželia, ktorí vopred premýšľajú o zdraví a pohode detí, vás budem dôverne informovať - ​​budúcnosť už prišla.

Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva

Plánovanie budúceho dieťaťa je rozhodujúcou etapou života každej rodiny. Dnes sa stále viac a viac párov prikláňa k tejto problematike veľmi vážne, podrobiť sa komplexnému prieskumu na posúdenie reprodukčnej kapacity.

Bohužiaľ, v súčasnosti ďaleko od každého vie o širokej škále možností medicínskej genetiky, ale nebolo by rozumné zanedbať analýzu na identifikáciu negatívnych faktorov a pravdepodobnosť nižšieho vývoja plodu.

Čo je genetická analýza?

Genetická analýza je komplexom údajov získaných v procese pozorovania, výpočtov a laboratórnych testov na určenie dedičných znakov a štúdium vlastností ľudských génov.

Moderná medicína odporúča, aby sa vykonávala už vo fáze plánovaného rodičovstva. S touto analýzou je možné stanoviť pravdepodobnosť predispozície nenarodeného dieťaťa na manifestáciu jeho genetických a iných ochorení.

Materiály na analýzu sú vonkajšie faktory (výživa, ekológia atď.), Ako aj prenatálny vývoj plodu a genetické, t.j. súbor génov dostupných ľuďom. Ďaleko od všetkých desiatok tisícok existujúcich génov je veda známa, avšak bolo zistené, že dedičné charakteristiky sú prenášané súborom 46 chromozómov.

Existujú aj gény vedúce k mutáciám. Dieťa dostáva rovnaké rozdiely od oboch rodičov. Poškodenie aspoň jedného z nich ovplyvňuje zdravie budúceho dieťaťa.

Odvolanie sa na genetiku už v štádiu plánovania tehotenstva umožní, aby sa molekulárna genetická štúdia určila pre individuálny súbor chromozómov, ktoré sa môžu preniesť na nenarodené dieťa.

Čo je pri plánovaní tehotenstva

Vedenie genetickej analýzy v období plánovania tehotenstva sa nazýva perikonceptuálna profylaxia. Jej správanie je nevyhnutné na podstatné zníženie pravdepodobnosti vzniku dieťaťa s existujúcimi vrodenými vadami. Najmä umožňuje odhaliť množstvo faktorov, ktoré je možné opraviť a nie, medzi ktoré patrí:

  • infekcie, chronické ochorenia, hormonálne poruchy, vrátane narušenie endokrinného systému, z ktorých mnohé sa môžu vopred liečiť alebo opraviť ich účinok na telo budúceho plodu;
  • nedostatok vitamínov a stopových prvkov potrebných na správnu tvorbu orgánov a systémov nenarodeného dieťaťa;
  • prítomnosť genetických patológií.

V akých prípadoch sa to vyžaduje

Existuje niekoľko podmienok, za ktorých sa genetické poradenstvo stáva nevyhnutným, to sú:

  • veku partnerov, keď je žena mladšia ako 18 rokov a viac ako 35 rokov a muž má viac ako 40 rokov. Práve za hranice týchto vekových hraníc sa výrazne zvyšuje riziko mutácie génov a vývoj patológií;
  • dedičných ochorení, čo dokazujú chronické patológie blízkych príbuzných, narodenie predchádzajúceho dieťaťa s vrodenými malformáciami, potratmi alebo mŕtvymi deťmi;
  • vírusové infekcie prenášané ženou počas počatia alebo počas tehotenstva;
  • príbuznosť manželov;
  • malé fyzické vývojové abnormality jedného alebo oboch manželov alebo práca ktoréhokoľvek z nich je spojená so zvýšenou úrovňou škodlivých podmienok.

Kde a kto môže podstúpiť genetickú analýzu

Ak chcete podstúpiť analýzu dedičných faktorov budúcich rodičov, je potrebné sa obrátiť na lekára genetiky. Pár, ktorý údajne nemal patológiu, sa môže stretnúť len s rozhovorom, počas ktorého špecialista zbiera informácie o rodokmeň pomocou klinickej genealogickej metódy a pokúsi sa zistiť, či existujú podmienky naznačujúce dedičné syndrómy.

Údaje o potratoch, potratoch, bezdetných sobášoch sú tiež zahrnuté v opise rodokmeňa. V dôsledku toho špecialista vytvorí grafický obraz, ktorý potom vykoná analýzu.

Komplexnosť tejto analýzy je spôsobená nedostatkom informácií medzi najnovšími ľuďmi o ich vlastných príbuzných za 2 až 3 generácie. Aj príčiny úmrtia vzdialeného príbuzného alebo novorodenca nie sú vždy známe.

Najkomplexnejší obraz nám umožňuje poskytnúť klinické vyšetrenie. Musí sa predpisovať s prítomnosťou najmenšieho podozrenia na patológiu. V takom prípade lekár požiada oboch manželov, aby absolvovali cytogenetické a molekulárne biologické analýzy. Štúdia chromozómov sa uskutočňuje pomocou karyotypizácie a pre genetickú inkompatibilitu - HLA-typing.

Podľa výsledkov vyšetrenia lekár písomne ​​vysloví o možnosti existencie rizík tehotenstva v podmienkach skúmaných prostredníctvom teoretických výpočtov a klinických analýz a vydáva odporúčania pre plánovanie koncepcie.

Koľko by malo dôverovať výsledkom prieskumu

Po kompletnom vyšetrení genetických faktorov je možné získať pomerne úplnú prognózu možnosti odchýlok nenarodeného dieťaťa v dôsledku štruktúry chromozómov. Analýzy tiež ukazujú medzi manželmi nosiča génov schopných mutácie, ktoré môžu viesť k vzniku chorého dieťaťa.

Merania vykonávané špecialistami vám umožňujú získať výsledok meraný v percentách. Je možné dospieť k záveru o vysokej pravdepodobnosti výskytu genetických porúch na základe ukazovateľa presahujúceho 20%.

Najpriaznivejšie je ukazovateľ menej ako 10%, čo naznačuje, že genetika nemá problémy. Stredné riziko sa vyskytuje v pomere 10 až 20%. Napriek dosiahnutým výsledkom ich nemožno považovať za konečný verdikt.

Absolútne vo všetkých prípadoch existuje možnosť vývoja plodu podľa neočakávanej schémy genetického predikcie. Spoľahlivosť výsledkov tohto prieskumu spočíva iba v možnosti identifikácie rizík ako faktorov pravdepodobnosti priaznivého alebo nepriaznivého priebehu budúceho tehotenstva a tiež, ak je to možné, pri znižovaní ich negatívnej úlohy.

video

Video uvedené nižšie ukazuje dôležitosť genetickej analýzy v období plánovania tehotenstva v súčasnosti. Často sa deti narodia v rodinách a zdedí niekoľko menej vážnych patológií.

Prevencia rizika mnohých z nich pomôže včas genetickú analýzu, ako aj konzultáciu s genetikou lekára. Odpovede na najčastejšie kladené otázky o tom, či je možné zabrániť prejavu dieťaťa nebezpečných patológií?

A aké testy treba vykonať pred tehotenstvom a počas neho, s možnosťou určiť priaznivé podmienky pre narodenie dieťaťa, poskytne námestník riaditeľa lekárskeho genetického centra ruskej akadémie lekárskych vied VL Med. Iževsk.